Що таке синдром Туретта і як з цим жити. Синдром Туретта - що це таке? Лікування синдрому Туретта

Синдром Туретта - часто зустрічається захворювання в дитячій психіатрії. Проявляючись в ранньому віці, хвороба є причиною ряду незручностей пацієнтові і його родичам.

Опис синдрому Туретта

Хвороба, або синдром, Жиля де ля Туретта (генералізований тик) - розлад нервової системи, що супроводжується різного видупосмикуваннями, мимовільними вигуками, порушенням рухів. Вперше вона зазвичай виявляється ще в дитячому віці, іноді на перших роках життя. Але до настання повноліття симптоми згладжуються. Близько 65% всіх хворих - хлопчики.

Захворювання було відкрито ще в 1885 році, але наукового пояснення не мало. Тому хворих вважали «одержимими» і застосовували до них різні методи вигнання диявола.

Дане захворювання не є дуже рідкісним. У деяких країнах воно виявляється у 10 дітей з 1000, але часто залишається недіагностованим, так як тиковим розладів не завжди надають значення.

Від синдрому Туретта страждав Моцарт, а сьогодні з таким діагнозом живуть відомі на весь світ Девід Бекхем, Тім Ховард.

Причини виникнення хвороби: вся справа в генетиці

В даний час про причини виникнення захворювання ходить чимало суперечок. Генетики, невропатологи і психіатри проводять безліч досліджень для виявлення основної причини її розвитку.

Встановлено, що синдром Туретта передається у спадок, проте механізми цього процесу і навіть гени, що відповідають за його розвиток, до сих пір не виявлено. Тільки у половини хворих батьків з'являються діти з даною патологією, причому ступінь її вираженості та прояви дуже різні. У деяких з нащадків можуть бути просто незначні тики, притому що інші можуть страждати важкими руховими порушеннями, насилу залишаючись дієздатними.

Існує гіпотеза про аутоімунної природи синдром Туретта. Вчені з Національного інституту психічного здоров'я в Америці встановили зв'язок між наслідками стрептококкового зараження дітей і подальшим ураженням нервової системи, викликаним атакою організму власними імунними клітинами. На даному етапі ця теорія ще не доведена і знаходиться на стадії дослідження.

Ще одна можлива причина хвороби - зниження функцій таламуса, базальних ганглій і лобових часток мозку. В результаті цього порушується передача нервового імпульсу, і людині стає дуже важко контролювати власні рухи.

Зміни в роботі дофамінових рецепторів також можуть стати передумовою для виникнення синдрому. Вироблення гормону сильно збільшується, рецептори стають вкрай чутливими до нього, а організму складно впоратися з великою кількістю нейромедіаторів.

Серед пренатальних, тобто впливають під час вагітності, причин виникнення патології згадуються:

сильні стреси;
тривалий токсикоз;
вживання наркотиків, алкоголю, анаболічних стероїдів.

Симптоми захворювання в залежності від ступеня його тяжкості

Перші симптоми зазвичай виявляють родичі хворого ще в юному віці. Приблизно з трьох років дитина раптом починає сіпатися, здійснювати часті повторення різких рухів, раптово видає крики. У міру прогресування хвороби малюк може почати мимоволі повторювати рухи інших людей, передражнювати їх, викрикувати образливі слова.

Серед вокальних тиків особливо поширені:

ехолалія (повторення за іншими людьми виголошених фраз);
копролалія (вигукування нецензурних слів);
палілалія (постійне повторення одного слова чи речення).

Перед початком тика пацієнт починає відчувати емоційний підйом і збудження, напругу всередині виростає настільки сильно, що він не може впоратися зі своїм організмом і або починає сіпатися, або видавати звуки. Потім настає полегшення, після завершення нападу людина приходить до тями і заспокоюється.

Згідно зі шкалою тяжкості тиків, існує кілька ступенів захворювання:

Легкий ступінь іноді непомітна для близького оточення. Пацієнт добре справляється з емоційною напругою, контролює свою поведінку і може повноцінно жити. Часом бувають тривалі періоди без тиків.
Помірна більш помітна, хворий не може повністю стримувати себе.
Виражена ступінь практично позбавляє людину можливості контролювати свою поведінку, він насилу існує в соціумі, робота і повсякденні справи даються важко.
Важка ступінь абсолютно не піддається контролю, рухові і вокальні тики сильно виражені, пацієнт недієздатний.

методи діагностики

Для встановлення діагнозу існують певні критерії:

раннє виникнення перших симптомів (до повноліття);
кілька моторних м'язових тиків різного виду;
як мінімум один вокальний тик;
хвилеподібний характер прояву симптомів;
тривалий перебіг захворювання.

Для диференціальної діагностики необхідно пройти огляди у невролога, психіатра і зробити дослідження головного мозку:

електроенцефалограму;
магнітно-резонансну томографію;
комп'ютерну томографію.

Ці методи допомагають відрізнити синдром Туретта від хвороби Вільсона, енцефаліту, аутизму, шизофренічних розладів і епілептичних припадків.

Для підтвердження діагнозу проводять аналіз сечі на рівень:

дофаміну;
норадреналіну;
гомованіліновой кислоти.

Чи можна вилікувати синдром Туретта

Довгий час лікування синдрому Туретта зводилося зменшення вираженості найбільш проблематичних проявів хвороби за рахунок психологічної, мануальної та медикаментозної терапії. Проте в останні роки нейрохірурги навчилися проводити найскладніші операції, що призводять до усунення проблеми і істотного поліпшення якості життя.

психологічна терапія

Добрими заспокійливими властивостями володіють:

арт-терапія;
заняття музикою;
плавання.

Дуже важливо знайти фахівця, який разом з батьками знайде підхід до дитини, навчить його контролювати тики і налагодить розуміння в сім'ї. Психіатр на сеансах зможе допомогти пацієнтові пристосуватися до життя з синдромом Туретта, вирішити соціальні та поведінкові проблеми.

медикаментозна терапія

У більшості випадків лікарські препарати не застосовуються, але якщо тики заважають життя пацієнта, то лікар індивідуально підбирає медикаменти для кожного випадку. Як правило, призначаються:

нейролептики (Рисперидон, Галоперидол);
седативні засоби зі снодійним ефектом (Феназепам, Діазепам);
антидепресанти (Амитриптилин, Селегилин);
блокатори дофамінових рецепторів (Сульпирид, Метоклопрамид).

Препарати для усунення нервових тиків на фото

Феназепам - гарне заспокійливий засіб Амітриптилін - доступний антидепресант
Метоклопрамід показаний при підвищеному рівні дофаміну в крові Галоперидол - потужний нейролептик, який надає сильне седативну і антипсихотичний дію

Фізіотерапія і мануальна терапія (масаж)

Дуже важливо підтримувати фізичний стан хворого за допомогою фізіотерапії, загальнозміцнюючий і розслабляючого масажу. Хороші результати показують:

акупунктура;
рефлексотерапія;
голковколювання.

Як лікувати синдром Жиля де ля Туретта - відео

Наслідки та можливі ускладнення

Синдром Туретта є хронічним захворюванням, але майже у половини пацієнтів вираженість симптомів значно знижується в дорослому віці. Якщо ж поліпшення не настає, то хворому необхідна довічна медикаментозна терапія.

Патологія не позначається на тривалості життя і не має додаткових ускладнень, але пацієнти можуть страждати від депресій і панічних атак. Їм необхідна підтримка близьких людей і лікарів.

Чоловіки з синдромом Туретта звільняються від служби в армії після огляду спеціальною комісією. Водійські права пацієнта можуть видати на підставі висновку лікарського консиліуму, якщо ступінь хвороби дозволяє безперешкодно водити машину.

профілактика

Ніякої спеціальної профілактики для запобігання синдрому Туретта не існує. Можна порекомендувати тільки уникати стресів, аутоімунних захворювань і дотримуватися правильного режиму.

П.А. Темін, Е.Д. Білоусова
Московський НДІ педіатрії та дитячої хірургії МОЗ РФ

Узагальнено матеріали публікацій останніх роківпо етіології, генетичним особливостям, Клінічними проявами і терапії однієї з нозологічних форм тікоідних гіперкінезів - синдрому Туретта.

Синдром Жілль де ла Туретта - прогресуюче захворювання екстрапірамідної системи, що характеризується різноманітними варьирующими за своєю тривалістю і течією моторними і вокальними тиками, а також порушеннями поведінки.

Перша публікація синдрому належить французькому клініцисту J. Itard (1825). Автор навів опис хворий, у якій в семирічному віці з'явилися тики, а потім скрикування і лайливі вирази. Хвору мучило непереборне бажання викрикувати лайливі слова на людях. Ніякі методи терапії, що застосовувалися в ті часи, не чинили позитивного дії. Під впливом емоційних переживань хвора, ставши дорослою, усамітнилася і вела замкнутий спосіб життя. Клінічні прояви хвороби у хворої були незвичайними і не вкладалися в відомі в ті часи нозологічні форми, але тим не менше J. Itard не рахував, що спостерігався їм випадок є новою нозологічною формою хвороби і розглядав його як одну з форм тонічнихсудом. Тим часом після J. Itard подібні спостереження були описані і іншими неврологами - N. Friedreich (1881) і J. Charcot (1885). Однак вони не висловилися на користь нозологічної самостійності захворювання. У 1885 р Gilles de la Tourette (Жілль де ла Туретт) цілеспрямовано став вивчати різноманітні патологічні стани, що супроводжуються насильницькими рухами. У 1884 р, працюючи в клініці Ж. Шарко в Salpetriere, Туретт опублікував роботу, засновану на власних спостереженнях і присвячену вивченню явищ ехолалії і копролалія. Він виявив своєрідне захворювання, при якому головними<стержневыми>симптомами були некоординовані посмикування м'язів, дивні вигуки, ехолалія і копролалія. Жілль де ла Туретт звернув увагу на те, що захворювання маніфестує переважно в дитячому та юнацькому віці і характеризується хвилеподібним і разом з тим прогресуючим перебігом. Ж. Шарко запропонував назвати це захворювання, раніше йменувалося "tic convulsif", ім'ям свого учня - синдромом Жілль де ла Туретта.

Частота.Частота народження хвороби у осіб чоловічої статі значно вище, ніж у дівчаток і жінок - 4: 1. Відомості про поширеність синдрому Туретта в популяції досить суперечливі, що в значній мірі пов'язано з різними підходами до оцінки епідеміологічних показників (табл. 1).

Синдром Туретта описали у осіб різних національностей. У ряді досліджень відзначена висока поширеність хвороби у євреїв.

Генетика.Питання про можливу спадкової детермінованості синдрому Туретта обговорювалося ще в кінці XIX століття. Слід зазначити, що самим Туретта був описаний випадок, в якому в родині двоє сибсов - брат і сестра - страждали однією і тією ж хворобою. Дещо пізніше D. Oppenheim (1887) повідомив про сім'ю, в якій синдромом Туретта страждали кілька людей в двох поколіннях. Однак дослідники минулого обмежувалися лише констатацією факту можливої генетично детермінованої природи хвороби і не пропонували жодних базисних концепцій. Було очевидним, що для вирішення питання про можливу спадкову природу синдрому Туретта необхідні не поодинокі, а великі популяційні дослідження. Основна увага дослідників концентрувалася на таких аспектах проблеми:

Уточнення можливого характеру успадкування;
- визначення серед спадкових форм синдрому Туретта частотизустрічальності як повного комплексу ознак, типових для синдрому, так і окремих варіантів - тиків, обсесивно-компульсивного поведінки (нав'язливих думок і примусових дій);
- вивчення впливу статі на реалізацію генетично детермінованих варіантів хвороби.

У переважній більшості публікацій, присвячених описам хворих з синдромом Туретта, простежувався аутосомно-домінантний типуспадкування. M. Guggenheim в 1979 р опублікував спостереження, в якому 17 з 43 членів сім'ї страждали синдромом Туретта. R. Wilson і співавт. в 1978 р показали, що серед родичів пробандів, які страждають синдромом Туретта, 30% мають тики або синдром Туретта. A. Shapiro і співавт. в 1978 р провели диференційований аналіз частоти виникнення у родичів пробандів як тиків, так і безпосередньо синдрому Туретта. Автори встановили, що повний синдром Туретта зустрічається у 7,4% родичів, а тики - у 36%. Близько цифри наведені A. Lees і співавт. в 1984 р - відповідно 4 і 46%. У ряді публікацій звернуто увагу на особливо високу поширеність тиків серед родичів I ступеня спорідненості. Так, згідно з K. Kidd і співавт. (1980), частота тиків у родичів I ступеня спорідненості склала 14,4%, а за даними D. Pauls і співавт. (1981) - 23,3%.
D. Comings і B. Comings в 1992 р припустили, що при синдромі Туретта можливий як аутосомно-домінантний, так і аутосомно-рецесивний тип спадкування. Таким чином, дані, отримані на підставі клініко-генеалогічного аналізу, дозволяють вважати, що синдром Туретта може мати спадкову природу. При аналізі родоводів хворих з синдромом Туретта дослідники звернули увагу на високу значимість статі в детермінації клінічних проявів хвороби і, зокрема, на значно більш високу частотухвороби серед чоловіків.
Дослідження монозиготних близнюків продемонстрували високу значимість генетичних факторів в генезі синдрому Туретта. У двох незалежних публікаціях, що базувалися на аналізі конкордантности по синдрому Туретта і тікам у монозиготних близнюків, було показано, що конкордантность по синдрому Туретта становить 55%, а по тікам - 86%. Різна ступінь тяжкості клінічних проявів, зазначена у монозиготних близнюків, була взаємопов'язана з окремими пренатальними порушеннями, зокрема з низькою масою тіла при народженні.
Незважаючи на досить вагомі факти, які говорять про генетичну детермінованість принаймні частини випадків синдрому Туретта, спроби картировать ген або гени, відповідальні за розвиток синдрому, до теперішнього часу не мали успіху. Ведеться пошук можливого зчеплення гена синдрому Туретта з D1 і D2 дофаміновими рецепторами. Але поки ніхто не почув переконливих доказів, що підтверджують можливість подібного зчеплення. До можливих пренатальним факторів, що визначають ризик розвитку синдрому Туретта, відносять прийом лікарських препаратів під час вагітності - анаболічних стероїдів, кокаїну, а також вплив гіпертермії і стрептококової інфекції.

Найважливішим є питання про те, що і яким чином запускає<каскад>рухових, вокальних і поведінкових порушень - стрес, вроджений дефект, структурно-функціональна незрілість окремих структур мозку, порушення нейромедіаторної або нейротрансмітерної функцій. Нейрорадіологіческом і експериментальні дослідження, проведені протягом останніх років, виявили ряд своєрідних змін в структурі і функції базальних гангліїв, нейромедіаторних і нейротрансмітерних систем. Вони дозволили намітити взаємозв'язок синдрому Туретта і патологічних змін фронтально-субкортикальной області і нейротрансмітерних аномалій. H. Singer в 1994 р узагальнив результати власних досліджень і дані літератури і навів такі аргументи на користь високої значимості порушень фронтально-субкортикальной області в розвитку синдрому Туретта:

1) наявність структурних і функціональних змін в базальних гангліях, доведене нейрорадіологіческом методами дослідження (магнітно-резонансною томографією та позитронно-емісійної томографії головного мозку);
2) зниження інтенсивності тиків після призначення препаратів, що впливають на обмін дофаміну;
3) зниження інтенсивності тиків після нейрохірургічного лікування (лейкотомія або таламотомія); 4) виникнення поведінкових змін і інтенсивних стереотипий при екстремальному пошкодженні базальних гангліїв або їх електричної стимуляції.

Таким чином, роль екстрапірамідних структур в детермінації принаймні окремих клінічних ознак синдрому Туретта не викликає сумнівів. Проте не зрозуміло, чому в одних випадках синдрому Туретта має місце<зеркальная>в порівнянні з контролем асиметрія розмірів базальних гангліїв, в інших випадках немає? Чому подібна асиметрія повинна викликати рухові і поведінкові порушення? Яка онтогенетическая еволюція змін і наскільки вона може бути взаємозалежна з клінікою?

Безпосередній зв'язок нейротрансмітерних і нейромедіаторних порушень з синдромом Туретта переконливо документована в досить великій кількостіпублікацій. Серед фактів, безпосередньо вказують на пряму зацікавленість нейротрансмітерних систем в генезі синдрому Туретта, основного уваги заслуговує регрес або зменшення кількості тиків під впливом окремих препаратів, що модифікують метаболізм нейротрансмітерів і медіаторів в лікворі і крові хворих. Ймовірно, кілька нейрохимических систем можуть бути задіяні в патогенезі синдрому Туретта - дофаминергическая, серотонинергическая (серотонін і норадреналін), холинергическая, ГАМКергіческіх, норадренергічну і нейропептідних (енекефалін, динорфин, субстанція Р).

До теперішнього часу сформульовано ряд концепцій, що розглядають патогенез синдрому Туретта з позицій порушень або нейротрансмітерної, або медиаторной функцій. Однією з найбільш популярних є дофаминергическая гіпотеза патогенезу. Дофамін є головним медіатором і нейротрансмиттером, так чи інакше пов'язаних з<запуском>рухових і поведінкових порушень при синдромі Туретта. Дофаминергическая гіпотеза базується на припущенні про те, що при синдромі Туретта має місце або збільшена продукція дофаміну, або підвищена чутливість рецепторів до нього. Клінічний досвід показує, що при<манипуляциях>з препаратами, альтернативно впливають на обмін дофаміну, нерідко виникають діаметрально протилежні результати. Так, при призначенні таких препаратів, як галоперидол, пімозид, флуфеназин, є антагоністами дофамінових рецепторів, або медикаментів, які блокують синтез дофаміну (таких, як $ alpha $ метил-пара-тирозин) іліпредупреждающіх накопичення дофаміну в пресинаптичних щілинах, спостерігається пригнічення моторних і фонетичних тиків. Навпаки, при застосуванні препаратів, тим або іншим способом підсилюють продукцію дофаміну або дофаминергическую активність (таких як L-ДОФА, і центральних стимуляторів - амфетаміну, метилфенидата і пемолін), а також при раптовій відміні нейролептических препаратів, що надають інгібуючу дію на метаболізм ДОФА, розвиваються або посилюються примусові дії. Застосування стимулюючої терапії (метилфенидат, пемолин, декстроамфетамин) у дітей з синдромом гіперактивності та дефіциту уваги іноді сприяє розвитку синдрому Туретта. Показано, що більш ніж у 25% хворих синдром Туретта виник після того, як дітям з тиками, або поведінковими порушеннями, розцінений як синдром дефіциту уваги, призначалася нейростимулюючий терапія. Цікава гіпотеза, яка припускає можливість<сверхчувствительности>до дофаміну постсинаптичної мембрани. Непрямими аргументами, що дозволили сформулювати цю гіпотезу, з'явилися дослідження динаміки рівня гомованіліновой кислоти - основного метаболіту дофаміну до і після лікування галоперидолом. Виявилося, що базисні рівні гомованіліновой кислоти були знижені, а після терапії галоперидолом досягали нормальних величин. Разом з тим безпосереднє вивчення особливостей рецепторного зв'язування D1 і D2 рецепторів в посмертної стріальной тканини не виявило суттєвої різниці між групою хворих з синдромом Туретта і контрольної. Виконані тими ж авторами в 1992 р позитронно-томографічні дослідження головного мозку хворим з синдромом Туретта показали, що на відміну від групи контролю у пацієнтів відзначали підвищену зв'язування вводиться речовини структурами базальних ядер. Слід зазначити, що дані зміни були возрастзавісімих і відзначалися лише у пацієнтів молодше 28 років.

Очевидно, що дослідження дофамінових рецепторів з метою відповіді на питання про можливу причетність їх структурно-функціональних змін до патогенезу синдрому Туретта потребують продовження і відповідно концепція надчутливості постсинаптичних дофамінових рецепторів вимагає додаткового обгрунтування.

Концепція, що зв'язує синдром Туретта з можливим первинним дефектом вторинних мессенджерних систем, виходить з поки нечисленних даних ряду дослідників, які виявили при аналізі посмертної тканини мозку (лобової, скроневої, потиличної долі, а також шкаралупи) зниження вмісту АМФ. З метою уточнення питання про можливу участь вторинних мессенджерних систем в патогенезі синдрому Туретта H. Singer і співавт. в 1994 р досліджували в мозку хворих з синдромом Туретта вміст речовин, що є проміжними у синтезі і катаболизме АМФ. Автори не виявили значущих змін продуктів метаболізму АМФ і припустили, що порушення вторинної мессенджерной системи не можуть бути основною ланкою патогенезу синдрому Туретта.

Таким чином, оригінальні, хоча ще далеко не завершені дослідження нейротрансмітерної і нейромедиаторного метаболізму із застосуванням сучасних технологійсвідчать про безумовно найважливішою їх ролі в детермінації розвитку захворювання.

Критеріями діагнозу синдрому Туретта, згідно з проектом Американської асоціації<Туретт синдром>, Є:

Дебют захворювання у віці до 20 років;
- наявність повторних, мимовільних, швидких, не цілеспрямовано рухів, які залучають багато м'язові групи;
- наявність одного або більшої кількості вокальних тиків;
- зміна інтенсивності, вираженості симптомів протягом короткого часу, хвилеподібний перебіг з наявністю загострень і затихання симптомів;
- тривалість симптомів більше року.

З критеріїв діагнозу синдрому Туретта слід, що основними симптомами є тики. У зв'язку з тим що тики характеризуються значним поліморфізмом клінічних проявів і зустрічаються при багатьох захворюваннях і патологічних станах, при клінічній оцінці тиків необхідно з точністю враховувати всі особливості їх феноменології. Першим важливим умовою є поділ моторних і вокальних тиків на прості і складні.
Прості моторні тики характеризуються короткими, швидко повторюються стереотипними діями якої-небудь однієї м'язової групи. Зовні за своїми клінічними проявами прості моторні тики нагадують міоклонічні поштовхи і нерідко приймаються за міоклонічні епілептичні напади. Основними проявами простих моторних тиків є моргання, гримаси, шмигання носом, витягування губ, пересмикування плечима, посмикування в руках, посмикування голови, напруга черевних м'язів, брикання (ляганіе), рухи пальцями, клацання щелепами і зубами, нахмуріваніе, напруга в окремих частинах тіла і швидкі посмикування в будь-якій частині тіла. Іноді прості моторні тики можуть бути болючими (клацання щелепами).

Складні моторні тики характеризуються переривчастими рухами, що відбуваються або за типом кластерних атак, або у вигляді координованих дій. До складних моторних тікам відносяться гримаси, підстрибування, дотик частин тіла, людей або предметів, обнюхування предметів,<отбрасывание>голови. Іноді зустрічаються тики з самоушкодженням - удари головою, прікусиваніе губ, натискання на очні яблука. Іншими проявами складних моторних тиків є ехопраксія - імітація жестів і рухів інших людей і копропраксія - образливі жести. Складні моторні тики нерідко носять<принудительный>характер і супроводжуються відчуттям серйозного дискомфорту. Пацієнти часто приховують мимовільний характер тиків додаванням довільного руху, наприклад тик<отбрасывания>голови довільним рухом згладжування волосся. Незважаючи на те що більшість складних моторних тиків носить швидкий, як би клонический характер, зустрічаються складні моторні тики більш повільного дистонічного характеру (більш повільні повороти і натягу м'язів).

Вокальні тики так само різноманітні, як і моторні, і діляться на прості і складні. До простих вокальним тікам відносяться безглузді звуки (<эээ>, <бу-бу>і ін.) і шуми - кашель, пирхання, скрипіння, гавкіт, мукання, булькання, клацання, свист, шипіння, звуки смоктання і ін. Втручаючись в плавну мова, тики у вигляді звуків можуть імітувати запинки в мові, заїкання та інші мовні порушення . Часто прості вокальні тики неправильно і тривало розцінюються як прояви алергії, синуситу або дихальних порушень.

Складні вокальні тики полягають у вимові слів, фраз і пропозицій, які мають певний сенс. Наприклад, фрази<вы знаете>, <заткнись>, <все в порядке>і т.д. Складні вокальні тики можуть включатися в початок пропозиції і блокувати або порушувати початок промови або нормальну зміну пропозицій.

До вокальним проявів відносяться також мовні ритуали (повторення однієї і тієї ж фрази кілька разів), атипові зміни мови (незвичайні ритми, тон, акцент, гучність або дуже швидка мова), копролалія (проголошення агресивних, образливих або соціально неадекватних слів або фраз), палілалія (повторення власних слів або частини слів) і ехолалія (повторення звуків, слів, частин слів, вимовлених іншими).

Моторні і вокальні тики при синдромі Туретта, як правило, поєднуються з порушеннями поведінки і труднощами навчання, викликаними головним чином супутнім синдромом дефіциту уваги. Трактування порушень поведінки зазвичай вимагає участі як неврологів, так і психіатрів. Найбільш частими поведінковими порушеннями є:

Обсесивно-компульсивний синдром (синдром нав'язливих думок і примусових дій);
- синдром дефіциту уваги;
- емоційна лабільність, імпульсивність і агресивність.

Обсесивно-компульсивний синдром. Частота народження нав'язливих думок і примусових дій при синдромі Туретта, за даними різних авторів, варіює від 28 до 62%. Як правило, дані прояви виникають пізніше, ніж тики (іноді через кілька років), і зазвичай також порушують соціальну адаптацію хворого.

Нав'язливі думки визначаються як думки і образи, що втручаються в свідомість людини. Вони є мимовільними і неприємними. Незважаючи на їх об'єктивну оцінку як дурних, надмірних, часто ворожих, позбутися від них важко або неможливо. Типовими нав'язливими думками є необгрунтовані страхи про здоров'я членів сім'ї, страх зараження інфекцією або<загрязнения>, Думки про вино за нещастя, які трапляються з тими, що оточують.

Примусові ритуали (дії) проявляються нав'язливими руховими актами, які пацієнт робить в спробі запобігти нав'язливі думки і образи. Типовими нав'язливими діями є ритуали рахунку, нескінченні перевірки речей (замкнені чи двері, чи вимкнене світло, чи закриті вікна, порожньо чи під ліжком і т.д.), надмірно частого вмивання та миття рук. Спостерігаються також нав'язливі дії у вигляді дотику до предметів певне число раз і багаторазового виконання завдань (до тих пір, поки не виникає почуття задоволення).

Синдром дефіциту уваги. Синдром Туретта в 50% випадків поєднується з синдромом дефіциту уваги, що виявляється порушенням концентрації уваги, гіперактивністю та труднощами навчання. Синдром дефіциту уваги може як передувати розвитку основних клінічних ознак синдрому Туретта, зокрема тиків, так і спостерігатися разом з ними. Вік маніфестації синдрому припадає на 4-6 років. Синдром дефіциту уваги може зберігатися тривалий час і мати місце у дорослої людини, серйозно порушуючи виконання його роботи.

Емоційна лабільність, імпульсивність і агресивність також представляють серйозну проблему для дітей з синдромом Туретта, хоча частота їх при даному захворюванні невідома. Різкі перепади настрою, спалахи агресії з криком, погрозами по відношенню до оточуючих, ляганіем, забіякуватістю характерні для пацієнтів з синдромом Туретта і часто поєднуються з синдромом дефіциту уваги.

Течія. Перебіг носить хвилеподібний характер з періодами поліпшення і загострення. У дітей, наприклад, період поліпшення може спостерігатися під час канікул. Деякі пацієнти відзначають сезонні коливання інтенсивності симптомів. Як правило, період зменшення інтенсивності симптомів становить 1-3 міс.

Всі симптоми синдрому Туретта (різноманітні тики і порушення поведінки) можуть бути різного ступеня вираженості - від легкої до важкої, що залежить від їх частоти, типу і ступеня порушення щоденного режиму пацієнта. Дуже часте (20-30 разів на хвилину) моргання нерідко може надавати менш<разрушающее>дію на життя хворого, ніж більш рідкісний (кілька разів на день) складний вокальний тик у вигляді копролалія. Тікі можуть мати найрізноманітніше перебіг. Іноді пацієнти з синдромом Туретта можуть гальмувати свої тики або зменшувати їх число, наприклад під час перебування в школі або при відвідуванні лікаря. Але після закінчення шкільних занять тики нерідко приймають<лавинообразный>характер і в надлишку спостерігаються протягом перебування вдома. На прийомі у лікаря у пацієнта можуть практично відсутні будь-які тики, але вони, як правило, відновлюються як тільки пацієнт залишає кабінет доктора.

Диференціальний діагноз синдрому Туретта проводиться з широким спектром захворювань і станів - від ідіопатичних тиків, блефароспазму, міоклонус-епілепсії, ревматичного хореї до прогресуючих дегенерацій - дитячої форми хореї Гентингтона, деформуючий м'язової дистонії, а також психічних захворювань - істерії, шизофренії. Найбільші труднощі виникають при диференціальному діагнозі синдрому Туретта і спадкових прогресуючих захворювань з екстрапірамідної симптоматикою (табл. 2).

Таблиця 2. Спадкові прогресуючі захворювання центральної нервової системи з екстрапірамідної симптоматикою (по G. Lyon і співавт., 1996, в модифікації)
захворювання	Дистонія, хорео- атетоз, атетоз	ригідність	Розумова відсталість	Інші важливі невроло- гические симптоми
Хвороба Вільсона -Kоновалова				Kольца Kайзера-Флейшера при офтальмо- логічному огляді Цироз печінки
Ювенільний форма хвороби Гентингтона				міоклонус
Ювенільний форма хвороби Паркінсона
Ідіопа- тическая торсіонна дистонія
Допа -чувстві- кові торсіонна дистонія
Примітка. +++ постійно або дуже часто; ++ часто; + Зустрічається, але нечасто; зустрічається рідко; - Відсутнє.

лікуваннясиндрому Туретта є важким завданням. Складність задачі визначається кількістю проблем, які концентрує в собі дане захворювання, необхідністю тривалого маніпулювання психотропними препаратами, що вимагає ювелірної точності і високого професіоналізму. При обгрунтуванні лікування синдрому Туретта, як і інших хронічних захворювань мозку, де проблеми психіатрії та неврології тісно<переплетены>, На перших етапах стоять наступні принципові питання:

Хто повинен лікувати хворого?
- Коли, на якому етапі хвороби, при яких конкретних ознаках повинна починатися стартова терапія?
- Які препарати першої черги вибору?
- Якою має бути моніторинг при прийомі лікарських препаратів?
- Яким має бути участь в лікуванні самого хворого і його батьків, або найближчих родичів?

Першими ознаками, з яких зазвичай маніфестує синдром Туретта, є зазвичай<банальные>тики. І найбільш часто першими лікарями, до яких звертаються батьки дитини, є педіатр, окуліст, невропатолог або психіатр. Очевидно, що реакція на тики дитини у різних фахівців може бути різною і визначається в першу чергу досвідом лікаря і його професійної ерудицією. Яким би сміливим, рішучим, досвідченим ні педіатр, або окуліст їм слід у всіх випадках при зверненні до них хворих з тиками вказати хворим на необхідність консультації у невропатолога і психіатра.

Невропатолог при консультації дитини з тиками зобов'язаний<перебрать>варіанти різних захворюваньі патологічних станів, що поєднуються з тиками, і природно, що одним з головних в диференційно-діагностичному ряду стоїть синдром Туретта. З огляду на флюктуирующий характер клінічних симптомів при синдромі Туретта, діагностика цього захворювання часто вимагає досить тривалого спостереження. Пацієнт з синдромом Туретта може розповісти про найбільш страшних його симптомах тільки в міру встановлення контакту і довіри між ним і лікарем.

У тих випадках, коли діагноз синдрому Туретта очевидний або принаймні ймовірність його наявності дуже висока, перед початком стартової терапії лікаря необхідно:

З'ясувати особливості родоводу хворого, звертаючи пильну увагу на наявність в ній тиків, нав'язливих думок, примусових дій і дефіциту уваги;
- визначити максимально повний спектр наявних симптомів, в тому числі змін неврологічного статусу;
- визначити основні труднощі і проблеми, наявні у дитини в сім'ї і в дитячому закладі;
- визначити фактори, що викликають загострення або, навпаки, стихання симптомів;
- отримати на підставі обстеження хворого педіатром і лабораторного моніторингу відомості про соматичному статусі дитини;
- провести бесіду з батьками з питань тактики і стратегії їх поведінки по відношенню до дитини, визначити їх роль і участь в лікуванні.

Останній пункт є надзвичайно важливим, так як безладні і часто соціально неадекватні дії і рухи пацієнта з синдромом Туретта можуть сприйматися батьками як<хулиганские>і дитина піддається необгрунтованим покаранням. В першу чергу батькам з максимальним тактом і делікатністю слід пояснити, що ховається за<маской>синдрому Туретта. Слід сказати, що існують різні варіанти перебігу синдрому Туретта як легкі, так і важкі, і що в ряді випадків в флюктуірующее перебігу хвороби може бути спонтанний регрес окремих ознак. Необхідно звернути їх увагу і на те, що в окремих випадках захворювання протікає без девіантних відхилень у поведінці, що в<старые>часи діти спостерігалися з діагнозом<нервный ребенок>і що захворювання нерідко істотно не впливає на їх творчі здібності. Необхідне розуміння батьками того, що симптоми хвороби є для дитини з синдромом Туретта джерелом неспокою, почуття провини, безпорадності, гніву і агресії. Пацієнти зовні по-різному реагують на проблеми, пов'язані з хронічним захворюванням, - деякі ухиляються від соціальної активності, інші реагують агресивно, треті мають надмірні прагнення до досконалості. Найголовнішою метою сімейної терапії є підвищення самооцінки хворого і його впевненості в собі, забезпечення допомоги хворому без формування явищ гіперопіки.

Обов'язковою є з'ясування наявності труднощів навчання в школі і їх можливих причин. Визначення конкретної причини, а крім дефіциту уваги у дітей з синдромом Туретта можуть бути порушені навички письма або правильної організації роботи, дозволить нормалізувати процес навчання. Можуть бути різні варіанти навчання в залежності від ступеня дефіциту уваги - навчання в класі з невеликим числом учнів в звичайній школі, В спеціалізованій школі або індивідуальне навчання. Найбільші труднощі при навчанні в школі обумовлені наявністю вокальних тиків, але навчання на дому не завжди є оптимальним вибором, так як частина дітей можуть пригнічувати свої тики при шкільному варіанті навчання. Для дітей з синдромом Туретта можливо потрібен довший час для виконання завдань, при труднощах листи краще усні відповіді і т.д.

Синдром Туретта - це нервово-психічне порушення, яке супроводжується мимовільними вокальними і руховими тиками, а також відхиленнями в поведінці людини. Причому найголовнішою ознакою захворювання, особливо в старшому віці, є нецензурна лайка, яку людина може вигукнути в будь-який момент без будь-якої на те причини. Несподіваний сміх, різкі почісування, неприродні посмикування м'язів обличчя, спонтанні рухи руками і ногами - це основні симптоми хвороби, які не піддаються контролю з боку пацієнта.

Зазвичай перші ознаки захворювання стають помітні вже в юному віці, приблизно в 3-5 років. У більшості випадків патологія вражає хлопчиків. Хвороба може передаватися у спадок і переходити з покоління в покоління.

Встановлено, що синдром не впливає на інтелектуальний розвиток дитини і не несе ніяких небезпечних ускладнень для його здоров'я. Для діагностики розладу необхідно пройти психіатричне і неврологічне обстеження, а також ряд спеціальних вправ. При своєчасному лікуванні відхилення можна домогтися зменшення прояви його симптомів в найкоротші терміни.

Хвороба вперше була описана в 1884 році французом Жиль де ля Туретта. Свої висновки про патологію він зробив завдяки спостереженням за дев'ятьма людьми зі схожими скаргами. Незадовго до цього, вже була випущена стаття, де також були описані схожі прояви хвороби. Але найбільш раннім згадкою про синдром все-таки прийнято вважати главу в книзі «Молот відьом», де описана історія священика з генералізованими нападами тиків.

причини

Вчені вважають, що синдром Туретта, в першу чергу, виникає через генетичну схильність людини. Це відбувається через наявність дефектного гена в організмі людини. У медицині описано достатню кількість випадків, коли патологія передавалася у спадщину і розвивалася у декількох членів сім'ї.

На тяжкість перебігу хвороби впливають і екологічні, інфекційні, психосоціальні фактори. Загострення тиків можливо внаслідок перенесеної в недавньому часі стрептококової інфекції, важких отруєнь; в зв'язку з браком уваги, спілкування і емоційними перенапруженнями у дітей. Серед найбільш поширених причин появи розлади виділяють і деякі пренатальні чинники:

сильний токсикоз на ранніх термінах вагітності;
травми під час пологів;
недоношеність дитини;
гіпоксія плода;
прийом медикаментів вагітної;
захворювання, що протікають з підвищенням температури;
згубні звички майбутньої матері: куріння, алкоголізм, наркоманія.

Вищевказані фактори можуть привести до розвитку хвороби, але ніхто не дає гарантію того, що патологія обов'язково виникне.

Класифікація

Сучасні класифікації синдрому засновані на тяжкості ураження і основних проявах недуги. Патологія підрозділяється на кілька ступенів, серед яких виділяють:

Легкий ступінь. Хворий нічим не відрізняється зовні від здорових людей. Напади тиків виникають досить рідко. У перебігу хвороби є асимптомні періоди.
Помірно-виражену ступінь. Вокальні та рухові порушення стають помітні для сторонніх людей і турбують все частіше. Самоконтроль дій все ще можливий, але вже в меншому ступені.
Виражену ступінь. На цій стадії ознаки синдрому практично не піддаються контролю.
Важку ступінь. Хворі не можуть більше регулювати свою поведінку, втрачають почуття моралі і співчуття. Вони грублять оточуючим, показують нецензурні жести, роблять необдумані вчинки. При цьому у них «відключається» інстинкт самозбереження.

З роками ознаки синдрому притупляються і стають менш помітними, або перестають турбувати зовсім. У рідкісних випадках хвороба носить хронічний характер і зберігається протягом усього життя.

симптоми

Перші ознаки синдрому зазвичай проявляються ще в дитячому віці. Батьки починають помічати мимовільні підморгування і гримасничанье у дитини. При цьому малюк висовує язик, часто моргає, плескає долонями або здійснює інші неприродні рухи.

У міру розвитку захворювання відхилення починають турбувати і м'язи кінцівок, тулуба. Дитині стає важко виконувати звичні дії: стрибати, присідати, торкатися до різних частин тіла. З'являються копропраксіі (повторення образливих жестів за іншими людьми) і ехопраксія (відтворення рухів). Подібні порушення можуть призвести до серйозних травм, наприклад, до витискування очних яблук або ударів головою.

Крім рухових тиків виділяють ще й вокальні, які проявляються пихтінням, свистом, повторенням безглуздих звуків, муканням і скрикуваннями. Подібні розлади ускладнюють розуміння мови малюка, а згодом призводять до різних дефектів у вимові, в тому числі і до заїкання.

Відтворення почутих недавно слів, промовляння нецензурної лексики та неодноразові повторення одного і того ж складу також можуть бути першими симптомами патології. Причому звукові феномени змінюють ритм, тон, гучність і швидкість мовлення. У рідкісних випадках серед ознак недуги виділяють ще і сильний кашель, сопіння носом.

Вчені вважають, що є і емоційні прояви хвороби: свербіж шкіри, відчуття грудки в горлі, печіння в очах. Подібні ознаки проходять відразу ж після закінчення чергового нападу.

Варто сказати про те, що на інтелектуальний розвиток людини порушення практично не впливає. Воно може лише викликати труднощі в спілкуванні з іншими людьми, що відбувається через дефіцит уваги і гіперактивності малюка.

Як лікування недуги педіатри використовують спеціальні заняття в ігровій формі, які допомагають розслабити психіку дитини. Також фахівці рекомендують дорослим захопити малюка спортом або, наприклад, музичним гуртком.

Дорослі пацієнти з синдромом Туретта найчастіше знають про наявність хвороби і розуміють, що з ними відбувається під час нападів. Вони відчувають, коли тик набирає свої оберти. При цьому дорослим пацієнтам легше контролювати свою поведінку за допомогою антипсихотичних засобів. Виявляється дефект, в основному, мимовільними неприродними рухами, нечленороздільні промовою і вигуками лайливих слів без особливої на те причини.

діагностика

Для постановки діагнозу необхідно пройти неврологічне та психіатричне обстеження. Лікар повинен оцінити стан хворого на момент звернення до медичного закладу: дізнатися, коли виник перший напад; що відбувається з пацієнтом під час тиків; як він відчуває себе після них. Хворому слід пройти МРТ головного мозку для спростування будь-яких відхилень. При підозрі на синдром Туретта, який захворів необхідно поставити на облік для щорічного контролю за його станом.

Підтвердження хвороби не вимагає здачі аналізів і всіляких досліджень, але при цьому не варто забувати про диференціальної діагностики: хвороба Вільсона, мала хорея, аутизм, епілепсія, торсіонна дистонія. Для виключення таких захворювань пацієнту потрібно пройти ЕЕГ, КТ і МРТ мозку і здати загальні аналізи, щоб дізнатися про стан організму. У рідкісних випадках можуть знадобитися показники електронейрографія та електроміографії.

лікування

Терапія захворювання безпосередньо залежить від клінічної картини синдрому і віку пацієнта. Не існує єдиної схеми лікування патології, кожен випадок вимагає виключно індивідуального підходу. Так, при легкої і помірно-вираженої стадії досить буде проведення курсу рефлексотерапії, музикотерапії, арт-терапії та анімалотерапії. Не завадять і сеанси розслабляючого масажу протягом декількох місяців.

Для хворої дитини, в першу чергу, важливо створити атмосферу тепла, турботи і любові. Цьому варто приділити особливу увагу, так як патологія завдає більше психологічний, ніж фізичну шкоду. Наприклад, в школі дітей з найменшими відхиленнями нерідко починають дражнити або піддавати глузуванням. У такій ситуації дитина повинна відчувати любов батьків. Йому важливо знати, що поруч завжди є близькі люди, які зможуть прийти на допомогу в самій важкій ситуації. Саме в цьому випадку недуга перестане турбувати вже в пубертатному періоді. При цьому не варто навантажувати дитину навчанням, за бажанням - можна перевести його в режим домашнього навчання.

Також необхідно пояснити малюкові, що він нічим не відрізняється від своїх друзів, просто у нього є свої особливості. Дитину з синдромом не можна корити за поведінку під час нападів тиків, які з ним трапляються. Краще просто заохочувати прояви дружелюбності, співчуття і співчуття до оточуючих його людей. Увагу слід приділити і самооцінці малюка. Дуже часто у дітей з подібним порушенням вона вкрай занижена.

На ранніх стадіях розвитку патології фахівці намагаються допомогти людині консервативним шляхом, в основному за допомогою немедикаментозної терапії: заняття ЛФК, акупунктура, лазаререфлексотерапія. Разом з цим хворий повинен пройти курс психотерапії, яка допоможе розібратися з накопиченими проблемами і тривогами. Подібна дія робить позитивний вплив не тільки на сам синдром, а й на відхилення, які з'явилися разом з ним. Наприклад, апатія, тривожність, недовірливість і брак уваги.

медикаментозна терапія

Фармакологічне лікування необхідно в тих випадках, коли патологія істотно впливає на якість життя пацієнта. Найчастіше фахівці призначають нейролептики ( «Орап», «Галдол»), бензодіазепіни ( «Седуксен», «Реланіум»), адреноміметики ( «гемитон», «Барклід»).

Для поліпшення роботи центральної нервової системи рекомендують антигіпертензивні препарати, що знижують тиск: «Колиндяни», «Гуанфацин»; при нав'язливих станах - «Флуоксетин». Прийом подібних медикаментів повинен бути строго призначений лікарем, так як всі кошти мають побічні ефекти і при порушенні дозування можуть викликати звикання.

Відомо і хірургічне втручання за допомогою глибокого впливу на клітини головного мозку. Але подібний метод не застосовується широко, так як все ще є експериментальним і не вивчений до кінця.

профілактика

особливих профілактичних заходів, Які спрямовані на купірування патології у новонародженого, не існує. Вчені до цих пір не змогли виявити дефектний ген, а значить і усунути можливі відхилення в роботі нервової системи неможливо. Але існують певні рекомендації, які здатні знизити ризик появи ознак недуги. Для цього необхідно:

Вести здоровий спосіб життя. Прогулянки по вечорах, зарядка вранці і активне проведення часу протягом дня допоможуть людині не тільки привести в порядок тіло, а й підняти настрій.
Постаратися нервувати якомога рідше. Хворим синдромом Туретта особливо необхідно перебувати в сприятливій обстановці і не потрапляти в конфліктні ситуації.
Знайти улюблене хобі. Наприклад, розслабити нервову систему допоможуть заняття хореографією, ліплення фігур з глини або уроки вокалу.
Спати не менше 8 годин на добу. Фахівцями доведено, що нічний відпочинок допомагає пацієнтові впоратися з усіма негативними емоціями і поліпшити загальний стан організму.
Дотримуватися правильне харчування. Рекомендується збільшити кількість споживання вітамінів, мінералів і рослинної клітковини. При цьому слід відмовитися від продуктів з високим вмістом кофеїну.
Відмовитися від довгої роботи за комп'ютером. Подібний вид діяльності негативно позначається на роботі центральної нервової системи.
Виключити збуджують психіку заходи - тривалі перельоти, перегляд страшних фільмів.

Уже в період виношування плоду можна встановити, передався чи порушений ген дитині. Для цього проводять спеціальну процедуру - кариотипирование. Базове дослідження ніяк не впливає на перебіг вагітності і не може привести до викидня, так як кров беруть з вени майбутніх батьків.

прогноз

Лікування синдрому зазвичай приносить позитивні результати. Уже через кілька місяців у пацієнтів спостерігається стабілізація стану, стають помітні перші поліпшення. Для цього хворому достатньо відвідування невролога і психолога, а також спеціальних занять, які спрямовані на розслаблення нервової системи.

Тільки у важких випадках, коли терапія була проведена неякісно або невчасно, тики можуть придбати довічний характер. При цьому хворі стають схильні до депресії і антисоціальної поведінки. Досить часто у них виникають панічні атаки і неадекватна реакція на навколишні події. Але, незважаючи на виражену симптоматику, синдром Туретта не впливає на тривалість життя людини та її інтелектуальний розвиток. Тому в більшості випадків люди з подібним розладом проживають довге і щасливе життя.

Відео: документальні фільми про синдром Туретта

Синдром Туретта - рідкісна і незвичайна хвороба, в старі часи сприймалася суспільством як результат поганого виховання, розбещеності і вседозволеності. Та й як інакше можна було розцінювати поведінку дитини, який несподівано для оточуючих починав викрикувати лайливі слова, як відлуння повторювати за співрозмовником вимовлені фрази або здійснювати дивні рухи, які оточують сприймали з подивом.

Не дивно, що залишившись наодинці зі своїм чадом, батьки хапалися за ремінь, а дитина слізно пояснював, що він просто не міг не передражнювати, не обзивати і не трясти головою в той момент. У ті далекі часи, коли ще не існувало психіатрії як науки, подібна поведінка сприймалося як одержимість.

Все змінилося в 1885 році, коли французький лікар-невролог, Жиль де ля Туретт, виявив і описав симптоматику дев'яти пацієнтів, які страждають від одного і того ж синдрому, і створив психіатричну концепцію хвороби. Сьогодні ми знаємо цю хворобу, як синдром Туретта (генералізований тик).

Що відомо про захворювання

Потрібно зауважити, що і в наші дні синдром Туретта аж ніяк не рідкість. Від цього психоневрологічного захворювання страждає 0,05% населення Землі, причому в 70% випадків представники чоловічої статі. Перші прояви хвороби припадають на дитячий і підлітковий вік, тобто в період 3-18 років, а з віком симптоми захворювання, як правило, загасають.

Що цікаво, за словами лікарів, хвороба поширена набагато більше. Досить часто синдром протікає в легкій формі, зі змащеній симптоматикою, через що генералізований тик залишається недіагностованим. При цьому наголошується, що при всій незвичайності симптомів, недуга не впливає не розумові здібності хворого і не позначається на тривалості життя.

причини захворювання

На сьогоднішній день питання про етіологію хвороби Туретта залишається відкритим. Проте, недуга пов'язують з неврологічними і генетичними факторами. Ось кілька гіпотез розвитку цього захворювання.

1. Генетичні відхилення
Є свідчення, що підтверджують, що в 50% випадків генералізований тик передається у спадок. Дуже часто прояви даного захворювання виявляють у родичів діточок, які страждають від цієї недуги. Причому відзначається, що найчастіше від синдрому Туретта страждають хлопчики, які отримали це захворювання від матері.

2. Аутоімунні процеси
Є версія, згідно з якою це психічний розлад може виникати через аутоімунних процесів, викликаних ураженням стрептококами. За словами вчених, стрептококова інфекція може стати провокуючим фактором захворювання у осіб зі спадковою схильністю до нього.

3. Дофамінгеріческая гіпотеза
Вивели вчені і ще одну характерну закономірність. Виявляється, цей синдром може бути спровокований змінами обмінних процесів в мозку. Зокрема, на появу патології може вплинути збільшення синтезу дофаміну або збільшена чутливість рецепторів до цього гормону. Дана гіпотеза підтверджується і експериментально, так як в разі прийому препаратів, що пригнічують дофамінові рецептори, тики стають менш вираженими.

Крім того, існує ряд патологічних чинників, що впливають на появу недуги. До них відносяться:

прийом наркотичних засобів, алкоголю або анаболічних стероїдів під час виношування дитини;
важкі стреси і токсикози у вагітної жінки;
внутрішньоутробна гіпоксія плода, яка вплинула на функціонування ЦНС;
внутрішньочерепні травми, отримані під час пологів;
недоношеність дитини;
сильна інтоксикація організму;
синдром гіперактивності і вживаються при лікуванні психостимулятори.

Симптоми хвороби Туретта

Як правило, перші прояви синдрому виникають у дітей 3-6 років. Батьки і навколишні люди в цей момент можуть помітити такі ознаки захворювання:

- Дивацтва в поведінці дитини.Малюк може гримасувати, будувати пики, підморгувати, висовувати язик, моргати або без причини плескати в долоні;

- Прогресуючи, до патологічного процесу залучаються ноги і руки.В цьому випадку гіперкінези у дитини можуть проявлятися присіданнями або викидання нижніх кінцівок, хворий може розгойдуватися сидячи на стільці або обертатися навколо своєї осі;

- Хворі діти зазвичай сверхемоціональни, примхливі і неспокійні.Вони погано йдуть на контакт з однолітками;

- Діти з таким захворюванням легко дратуються і схильні до депресії.Крім того, їх відрізняє мінливість настрою. Агресивна поведінка таких хворих може різко змінитися веселим і енергійним настроєм;

- Травматизм.Деякі тики можуть заподіювати небезпека хворому, так як він може прикусити губу, травмувати руки або ноги, а то і вдаритися головою об твердий предмет. Не дивно, що діти з даними недугою ризикують нанести собі травми;

- Відрізняє сидром та наявність так званих вокальних тиків.Висловлюються вони в повторенні нічого не значущих слів, Звуків, криків, в свисті, сопіння, мукання або шипінні. Часом звукові тики впроваджуються в мова хворого, що створює ілюзію заїкання;

- Симптоми простудних захворювань.Нерідко особи хворобою Туретта шмигають носом або кашляють, що на перших порах можна прийняти за симптом ЛОР-захворювання, наприклад, синуситу, трахеїту або риніту.

Крім того, для людей з даним захворюванням характерні деякі мовні порушення, зокрема:

- копролалія.Особи з синдромом Туретта схильні повторювати нецензурні слова, в т.ч. на адресу співрозмовника. Лайки хворий вимовляє голосно, частіше вигукує. Правда, такий симптом спостерігається не частіше, ніж в 10% випадків;

- Палілаліі.Це багаторазові повторення одного і того ж слова, які можуть дратувати оточуючих;

- ехолалія.Повторення фраз співрозмовника, яке виглядає як наслідування і спроба передражнити іншої людини;

При цьому практика показує, що у хлопчиків частіше спостерігаються копролалія, а у дівчаток - тики, пов'язані з руховою активністю.

Слід зауважити, що хворий здатний помітити наближення чергового нападу. Справа в тому, що кожному такому нападу передують певні симптоми, які дитина добре знає, наприклад, свербіж, різь в очах, клубок у горлі і т.п. Дані симптоми і викликають необхідність виконувати ті чи інші рухи або вимовляти певні фрази. Однак через час симптом зникає, а разом з ним проходять і зовнішні прояви хвороби.

Частота виникнення нападів багато в чому залежить від емоційного стану хворого. Чим більше у нього переживань і чим емоційніше людина, тим частіше і триваліше його рухові і голосові тики.

На інтелектуальні здібності такі неприємні симптоми не впливають, проте тики погіршують здатність до навчання дитини і не найкращим чином впливають на його поведінку.

Свого піку симптоматика досягає до підліткового віку, а до зрілого віку мінімізується або навіть зникає. Лише в 1 з 4 випадків синдром переслідує хворого все життя.

Ступеня синдрому Туретта

Лікарі виділяють чотири ступені даного захворювання:

1. Легкий ступінь.Людина на генералізований тиком без проблем контролює свої рухові і голосові тики, і здатний пригнічувати їх. Навколишні навіть не підозрюють про наявну у нього проблеми.

2. Помірна ступінь.Людина контролює періодично виникають напади. Навколишні при цьому прекрасно бачать хворобливе поведінку.

3. Виражена ступінь.Людина не контролює власні тики або йому вдається це з великими труднощами. Таємницею для оточуючих така проблема не є.

4. Важка ступінь.У хворого виникають виражені тики, як голосові, так і м'язові. Контролювати їх людина абсолютно не може.

особливості тиків

Якщо говорити про характерні ознаки тиків, що виникають при даному захворюванні, то тут можна відзначити одноманітність рухових порушень, які хворий з більшою часткою ймовірності може пригнічувати. Ритмічності у таких рухів немає.

Іншою особливістю, що відрізняє тики при синдромі Туретта від інших схожих захворювань, є спонукання, яке передує кожному нападу. Хворі описують його як стан напруженості або відчуття тиску, від якого хочеться швидше позбутися. Здійснюються руху або вигуки, за запевненням хворих, допомагають їм позбавлення від неприємного відчуття.

Дуже часто такі хворі відчувають: дискомфорт в плечах (викликає сіпання плечима), клубок у горлі (провокує кашель), або відчуття піску в очах (змушує без зупинки моргати). У медицині такі спонукання називаються продромальний позивами.

діагностика захворювання

За словами психіатрів, щоб поставити хворому діагноз «синдром Туретта», необхідно збіг з нижчеперелічених факторів:

поява тиків у віці до 18-20 років;
присутність мінімум одного вокального тика;
наявність стереотипних рухів;
тривалість хвороби не менше року;
поява тиків не повинно бути обумовлено прийомом лікарських препаратів.

Запідозривши у пацієнта синдром Туретта, фахівець повинен диференціювати його від інших схожих захворювань, таких як:

хорея Хантінгтона (нерегулярні спастичні тики, в які залучені м'язи обличчя, а також верхні і нижні кінцівки);
мала хорея (повільні червоподібні руху, які зачіпають виключно рук і пальці);
хвороба Паркінсона (в більшості своїй зачіпає престарілих людей, характеризуючись тремором кінцівок в стані спокою, порушенням ходи і маскоподібним особою);
хвороба Вільсона;
постінфекційний енцефаліт;
епілепсія;
шизофренія;
аутизм;
прийом нейролептиків (на цьому фоні можуть виникати нейролептические тики). З огляду на, що препарати цієї групи використовуються при лікуванні синдрому Туретта, перед початком їх прийому слід вивчити наявні у хворого тики.

Перед тим як поставити діагноз, пацієнт проходить огляд у психіатра і невролога, а також за ним встановлюється динамічне спостереження. Крім того, йому проводять КТ або МРТ головного мозку, електроміографію і електроенцефалографію.

лікування захворювання

Боротьба з синдромом Туретта має строго індивідуальний підхід. Спеціаліст вибирає схему терапії виходячи з особливостей перебігу недуги, віку пацієнта, а також вираженості симптомів захворювання.

Легка і помірна ступінь синдрому досить легко усуваються за допомогою психологічних методик, таких як музикотерапія, арт-терапія або аномалотерапія.

Обидві ступеня захворювання коригуються додатковою підтримкою, яку слід надавати такій дитині. Наприклад, щоб уникнути хвилювання, в школі можна давати йому можливість писати контрольну роботуокремо від всього класу. Важливо щоб батьки всіляко оберігали малюка від хвилювань і стресів, тоді і напади будуть зведені до мінімуму.

Якщо захворювання складніше, пацієнту може призначатися медикаментозна терапія. Як було сказано вище, для лікування застосовуються:

нейролептики (Галоперидол, Рисперидон, Пенфурідол або Пімозид);
бензодіазепіни (фенозепам або Діазепам);
адреноміметики (Катапресс і Колиндяни).

Проте, лікарські засоби призначають лише в крайніх випадках, адже ефективність медикаментів в лікуванні даного синдрому не перевищує 25%. Найчастіше для боротьби з хворобою Туретта вдаються до акупунктури, ЛФК, сегментно-рефлекторному масажу, а також лазерорефлексотерапія.

В стадії випробування сьогодні знаходяться такі методи лікування синдрому, як ін'єкційне введення ботулотоксину (яка рятує від вокальних тиків), а також БОС-терапія. У дорослих пацієнтів синдром Туретта непогано лікують за допомогою засобу Церукал, однак для застосування його в педіатрії потрібні додаткові дослідження. А поки для дітей препаратом вибору залишається засіб Галоперидол.

Причини синдрому Туретта

Хоча точні причини синдрому Туретта досі офіційною наукою не встановлені, є такі, найбільш ймовірні гіпотези, щодо етіології захворювання:

генетичні порушення

У медицині описані випадки захворювання всередині однієї родини: у братів, у сестер, у батьків. Крім того, гіперкінези різного ступеня вираженості зустрічаються у близьких родичів дітей з симптомом Туретта.

Вчені припускають, що симптом Туретта передається по аутосомно-домінантним типом успадкування з неповною пенетрантностью. Проте, виключати аутосомно-рецесивний тип спадкування також не слід, як і полигенное успадкування.

Передбачається, що людина з синдром Туретта в 50% випадків передає гени одному зі своїх дітей. Однак такі причини, як вариабельная експресія і неповна пенетрантність пояснюють появу симптомів різного ступеня вираженості у близьких родичів, або їх повна відсутність. При цьому лише незначна частина дітей успадковують гени, які призводять до серйозних порушень і вимагають ретельного медичного спостереження.

Аутоімунні процеси в організмі (PANDAS)

Так, вчені з Національного інституту психічного здоров'я в 1998 році висунули теорію, що тики і інші розлади поведінки виникають у дітей на тлі розвиненого аутоімунного постстрептококового процесу.

Фахівці вказують, що перенесена стрептококова інфекція і який розвинувся на цьому тлі аутоімунний процес може навіть спровокувати тики у дітей, у яких вони раніше не спостерігалися. Однак дослідження на цей рахунок досі не завершені.

дофаминергическая гіпотеза

Виникнення синдрому Туретта пояснюється зміною в структурі і функціональності базальних гангліїв, нейромедіаторних і нейротрансмітерних систем. При цьому вчені вказують на те, що тики виникають або через збільшення вироблення дофаміну, або через те, що рецептори стають до дофаміну більш чутливими.

При цьому як моторні, так і вокальні тики стають менш вираженими при прийомі хворим препаратів-антагоністів дофамінових рецепторів.

Крім того, вчені відзначають ще ряд факторів, які здатні спровокувати розвиток синдрому

Туретта, серед них:

Токсикози і стреси, перенесені вагітною жінкою.

Прийом під час виношування дитини анаболічних стероїдів, наркотиків і спиртовмісних напоїв.

Внутрішньоутробне гіпоксія плода з порушеннями у функціонуванні ЦНС.

Недоношеність дитини.

Отримані під час пологів внутрішньочерепні травми.

Перенесені інтоксикації організму.

Синдром гіперактивності та прийняті на цьому тлі психостимулятори.

Підвищені емоційні навантаження.

Найчастіше перші симптоми синдрому Туретта маніфестують у дитини у віці від 5 до 6 років.

В цілому, ознаки та симптоми синдрому Туретта наступні:

Батьки починають відзначати у своїх дітей певні дивацтва в його поведінці. Діти будують гримаси, висувають язика, підморгують, часто моргають, плещуть у долоні і ін.

У міру прогресування хвороби до процесу залучаються м'язи тулуба і ніг. Гіперкінези ускладнюються і починають проявлятися в стрибках, викиданні нижніх кінцівок, присідання.

З раннього віку діти примхливі, неспокійні, неуважні, дуже вразливі. У зв'язку з настільки високою емоційністю, їм важко налагоджувати контакт з однолітками.

Хворі схильні до депресій, підвищеної дратівливості. Депресивні розлади змінюються нападами люті і агресії. Через нетривалий час агресивна поведінка заміщається на веселе і енергійний настрій. Хворий стає активний і невимушений.

Часто спостерігаються ехопраксія і кіпропраксіі. Перші виражаються в копіюванні рухів інших людей, а другі в образливих жестах.

Тікі можуть становити певну небезпеку, так як хворі здатні заглиблюватися головою, тиснути на очі, сильно прикушуйте губи тощо. В результаті, пацієнти самостійно наносять собі досить серйозні травми.

Голосові або, як їх ще називають, вокальні тики, вельми різноманітні при синдромі Туретта. Вони знаходять своє вираження в повторенні нічого не означають звуків і слів, в свист, сопіння, мукання, шипінні, криках. Коли голосові тики впроваджуються в процес монологу людини, то створюється ілюзія заїкання, запинок і інших проблем з промовою хворого.

Іноді хворі безупинно кашляють, сопуть носом. Подібні прояви синдрому Туретта можна прийняти за симптоми інших захворювань, наприклад, за риніт, трахеїт, синусит та ін.

Для хворих характерні також такі мовні порушення, як:

Копролалія - висловлювання нецензурних слів (не є

Патогномонічною симптомом, так як спостерігається лише в 10% випадків);

Ехолалії - повтори фраз і слів, вимовлених співрозмовником;

Палілаліі - неодноразові повтори одного і того ж слова.

Може змінюватися швидкість мови, її тембр, гучність, тон, акценти і т. Д.

Якщо для хлопчиків характерні копролалія, то для дівчаток - обессивно-компульсивні риси. Копролалія є серйозним симптомом хвороби, так як сприяє соціальної дезадаптації. Лайки людина вимовляє голосно, іноді навіть вигукує. Фрази уривчасті.

Поведінка хворого під час нападу може бути вельми ексцентричним. Вони можуть хрюкати, похрускує пальцями, розгойдуватися з боку в бік, обертатися навколо своєї осі і ін.

Пацієнти здатні передбачити початок наступного нападу, так як він супроводжується виникненням певної аури. Можлива поява кома в горлі, різь в очах, свербіж шкіри та ін. Як пояснюють хворі, саме ці суб'єктивні відчуття змушують їх відтворити той чи інший звук, або фразу. Напруга йде відразу після того, як тик виявляється завершеним. Чим сильніше емоційні переживання хворого, чим частіше й інтенсивніше будуть тики, як голосові, так і рухові.

Інтелектуальний розвиток хворих не страждає. Але рухові і мовні тики впливають на його навчання і поведінку.

Іншими симптомами синдрому Туретта стають поведінкові реакції, що виражаються в надмірній імпульсивності, агресії, емоційної нестійкості.

Свого піку захворювання набирає до підліткового віку, а в міру настання зрілості, йде на спад, або зовсім зникає. Проте, не виключено збереження симптомів хвороби протягом усього життя людини. У 25% випадків хвороба протікає приховано і загострюється через кілька років. Повна ремісія спостерігається рідко.

Залежно від того, наскільки виражені симптоми захворювання у пацієнта, розрізняють кілька ступенів синдрому Туретта:

Легка ступінь. Хворий здатний без проблем контролювати всі вокальні та рухові відхилення. Іноді ці розлади залишаються так і не розпізнаними оточуючими людьми. Крім того, можливі безсимптомні періоди, хоча вони досить короткострокові.

Помірна ступінь.Хворий в стані контролювати наявні порушення, але приховати їх від оточення не вдається. При цьому асимптомні періоди відсутні зовсім.

Виражена ступінь.Контролювати симптоми захворювання людина не в змозі, або робить це з великими труднощами. Ознаки хвороби очевидні для всіх оточуючих.

Важка ступінь.Тікі вокальні та тики моторні виражені яскраво. У процес залучені м'язи тулуба і кінцівок. Контролювати симптоми захворювання людина не в змозі.

Особливості тиків при синдромі Туретта

Тікі при синдромі Туретта мають характерні особливості. Так, рухові порушення завжди одноманітні, на час хворий може їх придушити. Ритмічність відсутня.

Ще однією відмінною особливістю тиків є те, що їм передує спонукання, яке людина не в змозі подолати. Воно виникає безпосередньо перед початком тика. Пацієнти описують його як наростання напруженості, збільшення почуття тиску або зростання енергії, від якої необхідно позбутися. Це потрібно зробити для того, щоб нормалізувати свій стан, повернути колишнє «хороше» самопочуття.

Хворі вказують на те, що у них відчувається клубок у горлі, дискомфорт в плечовому поясі. Це спонукає їх перекрутити плечима, або відкашлятися. З метою позбавлення від неприємного відчуття в очах, люди починають часто моргати. Продромальні сенсорні феномени, або продромальний позиви - ось як називаються ці спонукання, які відчувають хворі перед тиками.

При цьому не кожен хворий, особливо в дитячому віці, здатний оцінити даний передвіщає позив. Іноді діти навіть не помічають, що у них є тики і дивуються, якщо їм задають питання щодо того чи іншого стану.

Існують певні критерії, завдяки яким діагностика синдрому Туретта стає можливою:

Дебют тиків у віці до 18 (в деяких випадках до 20) років.

Рухи хворого мимовільні, повторюються по певному стереотипу. У процес залучені множинні групи м'язів.

Наявність як мінімум одного вокального тика у хворого.

Наявність декількох рухових тиків.

Тривалість перебігу захворювання більше року.

Хвороба має хвилеподібний характер.

Причинами тиків не є інші стани, наприклад, прийом лікарських препаратів.

В обов'язковому порядку слід проводити диференційовану діагностику та відрізняти синдром Туретта від наступних захворювань:

Мала хорея (руху повільні, червоподібні, в процес найчастіше залучаються тільки руки і пальці);

Хорея Гентингтона (тики нерегулярні, спастичний, в них залучені кінцівки і обличчя);

Хвороба Паркінсона (схильні люди похилого віку, характеризується порушенням ходи, тремором спокою, маскоподібним особою);

Прийом лікарських препаратів (нейролептиків) на тлі яких можуть виникати нейролептические тики (ці препарати використовуються лікування синдрому Туретта, тому перед початком терапії слід досконально вивчити всі наявні у хворого тики);

Хвороба Вільсона;

Постінфекційний енцефаліт;

Дитина в обов'язковому порядку повинен бути оглянутий не тільки неврологом, а й психіатром. Не менш важливо динамічне спостереження за пацієнтом, збір сімейного анамнезу.

Обстеження, які дозволяють уточнити діагноз і розмежувати синдром Туретта з іншими патологіями: МРТ, або КТ головного мозку, ЕЕГ, електроміографія, електронейрографія. Також можливий забір сечі на предмет визначення в ній рівня катехоламінів і метаболітів. Вказувати на захворювання буде збільшення вмісту в сечі дофаміну, гомованіліновой кислоти, екскреції норадреналіну.

Лікування синдрому Туретта

Лікування синдрому Туретта - процес індивідуальний. Конкретна схема жебрати виходячи зі стану хворого, а також багато в чому залежить від ступеня вираженості патологічних проявів. Легка і помірна ступінь захворювання добре піддається корекції з використанням таких психологічних методик, як арт-терапія, музикотерапія, анімалотерапія. Для дитини вкрай важлива психологічна підтримка, сприятливий емоційний фон, в якому він існує.

Терапія може бути оптимальною, лише в тому випадку, якщо вона підбирається під конкретну дитину:

При легкому ступені синдрому Туретта досить лише додаткової підтримки, що надається дитині. Можлива адаптація навколишнього його середовища, зміни в шкільному процесі (наприклад, надання можливості дитині з синдромом Туретта виконувати контрольну роботу не в загальному класі, а в окремій кімнаті і не обмежуючи його в часі). Найчастіше цього буває достатньо, щоб зменшити симптоми захворювання. Добре, коли вчитель йде назустріч батькам. Так, в класі можна показати дітям науковий фільм про людей, що мають це захворювання.

Якщо тики впливають на якість життя хворого, то йому показано медикаментозне лікування, яке дозволить мінімізувати прояви захворювання. Основними препаратами, які застосовуються в даному випадку, є нейролептики (Пімозид, Галоперидол, фторфеназін, Пенфлурідол, Рисперидон) адрономіметікі (Колиндяни, Катапресс), бензодіазепіни (Діазепам, фенозепам, Лоразепам). Препарати використовуються лише в крайніх випадках, так як їх прийом загрожує розвитком різних побічних ефектів. Позитивного ефекту від застосування нейролептиків можна очікувати приблизно в 25% випадків.

Є відомості щодо того, що стійкі до консервативної терапії форми синдрому Туретта піддаються хірургічної корекції за допомогою глибокої стимуляції мізки (DBS). Однак, на даний момент часу ця методика знаходиться на стадії випробування, тому для лікування дітей її застосовувати заборонено. Метод зводиться до того, що за допомогою хірургічних маніпуляцій в певні ділянки мозку вводяться електроди. Апарат, з яким пов'язані електроди, поміщають в грудну клітку. Він, в потрібний момент передає сигнал по електродів в мозок, запобігаючи або попереджаючи розвиток чергового тика.

Широко використовуються також такі немедикаментозні методи, як: сегментарно-рефлекторний масаж, ЛФК, акупунктура, лазерорефлексотерапія тощо.

У перспективі лікування синдрому Туретта знаходяться такі методики, як БОС-терапія, ін'єкційне введення ботулотоксину для позбавлення хворого від вокальних тиків. Позитивні ефекти показало лікування за допомогою Церукал, однак, щоб мати можливість використовувати препарат в педіатричній практиці, необхідно проводити додаткові, більш масштабні випробування.

На даний момент часу препаратом вибору залишається Галоперидол. Його дія спрямована на блокування дофамінових рецепторів в зоні базальних гангліїв. Дітям рекомендують починати вводити дозу в 025 мг на добу з щотижневим збільшенням на 0,25 мг. За 24 години дитина може отримувати від 1,5 до 5 мг лікарського препарату, що залежить від його віку і маси тіла. Такий препарат як Пімозіт володіє меншою кількістю побічних ефектів у порівнянні з Гадлоперідолом, однак, його заборонено застосовувати при порушеннях у функціонуванні серця.

Лікар, до якого необхідно звертатися при наявності симптомів синдрому Туретта - психіатр.

На тлі проведеного лікування поліпшення самопочуття вдається домогтися у 50% хворих після набрання ними підлітковий або дорослий вік. Якщо тики не піддаються повному усуненню, то можливе проведення терапії протягом усього життя.

Хоча захворювання не позначається на тривалості життя людини, порушити її якість воно здатне, причому, іноді досить сильно. Хворі схильні до депресій, панічних атак і потребують постійної психологічної підтримки з боку оточуючих людей.

Власне освіта і просвіта оточення. Розуміння того, що являє собою синдром Туретта, дає можливість глибше вникнути в проблеми дитини. Джерелом знань повинен стати лікуючий лікар, а також такі інформаційні ресурси, як медичні підручники, журнали і статті на цю тему.

Важливо зрозуміти механізм, який стає причиною запуску чергового тика. Вибудувати логічний ланцюжок і встановити поштовховою фактор допоможуть записи того, що передувало чергового вокальному та поведінковому порушення.

Внесення коригувань. Якщо внести відповідні зміни в оточення хворої дитини, в розпорядок його життя, то можна зменшити кількість тиків. Найчастіше допомагають перерви у виконанні домашніх завдань, можливість додаткового відпочинку в школі та ін.

Перебудова наявного досвіду. Дитину слід спробувати навчити контролювати тики. Цим повинен займатися кваліфікований фахівець. Для перебудови навички дитині потрібно буде мати чітке уявлення про тікозние поведінці, щоб згодом навчитися його коригувати.

Регулярні зустрічі з лікуючим лікарем. Кваліфікований психіатр зобов'язаний проводити бесіди і заняття з дитиною, які своєю метою мають не тільки психологічну підтримку, а й надання допомоги в тому, щоб він впорався зі своїми думками, поведінку, почуттями. Участь у консультаціях можуть брати також члени сім'ї, де росте дитина з даною проблемою.

Іноді дитині з руховими тиками варто надати можливість більше часу друкувати на клавіатурі, ніж писати від руки. Про це в обов'язковому порядку слід поінформувати шкільних вчителів. Також, не варто забороняти дитині порухатися або залишити клас, якщо він цього потребує. Іноді таким дітям слід надати можливість усамітнення.

При необхідності можна практикувати заняття з репетитором або перейти на домашнє навчання.

Освіта:У 2005 році пройдена інтернатура в в Першому Московському державному медичному університетіімені І. М. Сеченова і отриманий диплом за спеціальністю «Неврологія». У 2009 році закінчено аспірантура за фахом «Нервові хвороби».