Меню
ГоловнаОпалення

Хтось відкрив синдром дауна. Мозаїчна форма синдрому Дауна: як визначити Причини мозаїчного синдрому Дауна

Одне з найзагадковіших генетичних захворювань на сьогоднішній день – синдром Дауна, про який ходять міфи та легенди. Факти, що суперечать один одному, змушують батьків таких малюків нервувати. Під час вагітності виникає питання, залишати їх жити або робити аборт. Після народження - як виховувати і розвивати незвичайну дитину, не схожу на всіх інших.

Інформаційна грамотність знижує поріг тривожності та змушує подивитися на цю проблему під іншим кутом зору. Просто потрібно розібратися, що це таке і чи готові ви до тих випробувань, які приготувала доля вам та вашому малюкові.

Це геномна патологія, яку медики позначають також як трисомію за хромосомою 21. Багато хто цікавиться, скільки хромосом у людини із синдромом Дауна, на відміну від норми. Каріотип являє собою 47 хромосом замість звичайних 46, так як хромосоми 21 пари представлені трьома, а не двома копіями.

Термін «хвороба Дауна» не виправдовує себе: генетики наполягають саме на «синдромі», який означає набір характерних рис та ознак, які мають такі люди. Ось що свідчить статистика про це геномне відхилення.

  1. Синдром Дауна не відноситься до рідкісних патологій: на 700 пологів припадає один випадок. У даний час- на 1100 пологів, оскільки збільшилася кількість абортів, коли батьки дізнаються про захворювання під час вагітності.
  2. Співвідношення хлопчиків і дівчаток з таким порушенням генетики приблизно однакове.
  3. Ця трисомія однаково поширена у всіх етнічних групах, представники будь-яких економічних класів.
  4. Якщо вагітній жінці до 24 років, ризик народження дитини з синдромом Дауна становить 1 до 1562. Якщо їй від 25 до 30 років - приблизно 1 до 1000. У віці від 30 до 39 років - близько 1 до 214. Найбільший ризик у тих мам, кому вже за 45. У цьому випадку, згідно зі статистикою, ймовірність становить 1 до 19.
  5. 80% дітей з таким відхиленням народжуються у жінок, яким до 35 років, оскільки в цій віковій групі найвища народжуваність.
  6. Вік батька старше 42 років збільшує ризик синдрому Дауна у кілька разів.
  7. У січні 1987 року, з нез'ясованих причин, було зареєстровано дуже велике числоновонароджених із синдромом Дауна. Більше таких випадків немає.

Малюків із цим синдромом називають сонячні діти, тому що вони протягом усього життя відрізняються добротою та ніжністю. Вони постійно усміхаються. У них не буває заздрості, агресії та злості. Але вони погано пристосовуються до звичайного способу життя, оскільки відстають у розвитку. Від яких чинників залежить народження такої незвичайної дитини?

Навіть так!Вперше Міжнародний день людей із синдромом Дауна відзначили 21 березня 2006 року. Дата не випадкова: день і місяць вибрали відповідно до номера пари (21) та кількості хромосом (3).

Причини

Лікарі досі працюють над питанням, чому народжуються діти із синдромом Дауна, які фактори та обставини є вирішальними у порушенні каріотипу. Генетика, незважаючи на високий рівеньсучасної науки, і до сьогодні залишається однією з найзагадковіших і маловивчених галузей медицини. Тому точної відповіді на це питання немає. Останні дослідження називають такі причини синдрому Дауна, яких було виявлено зовсім небагато:

  • вік матері після 40 років;
  • вік батька після 42 років;
  • випадковий збіг обставин у момент формування вагітності та статевих клітин;
  • недолік фолієвої кислоти(Факт гіпотетичний, не підтверджений науково (про фолієву кислоту при плануванні вагітності читайте)).

Проте на даному етапі досліджень генетики в один голос стверджують, що причини виникнення даного хромосомного порушення ніяк не залежать від факторів. довкіллята способу життя батьків. Тому подружня пара не повинна звинувачувати себе в тому, що у їхнього плода або новонародженого малюка виявили даний синдром.

Сторінками історії.Джон Ленгдон Хейдон Даун - англійський вчений XIX століття, який вперше описав синдром Дауна. Він назвав його "монголізм".

Симптоматика

Клінічна картина генної патології явно виражена зовнішніми симптомами, тому легко піддається діагностиці після народження малюка. Але сучасна медицина визначає ознаки синдрому Дауна при вагітності, що дозволяє батькам ухвалити рішення про подальшу долю малюка.

При вагітності

Молоді батьки цікавляться, чи можна побачити на УЗД синдром Дауна і на якому терміні. Є ряд ознак, що вказують на цю патологію в І та ІІ триместрах, але вони мають підтверджуватись додатковими аналізами та генетичними тестами. До них відносяться:

  • відсутність носової кістки;
  • гіпоплазія (зменшені розміри) мозочка та лобової частки;
  • вади серця;
  • короткі плечові та стегнові кістки;
  • кісти судинного сплетення;
  • синдром Дауна на УЗД визначається за товщиною комірного простору більше 3 мм у період з 11 по 14 тиждень та більше 5 мм у II триместрі;
  • розширення ниркових балій;
  • гіперехогенний кишечник;
  • ехогенні фокуси у серці;
  • атрезія дванадцятипалої кишки.

Всі ці ознаки синдрому Дауна у плода не дають 100% гарантії, що він має хромосомну аномалію. Вони повинні підтверджуватись результатами генетичних аналізів та тестів. Якщо батьки після встановлення діагнозу під час вагітності залишили дитину, після її народження вони зможуть побачити симптоми патології неозброєним оком.

Після народження

Незважаючи на те, що при синдромі Дауна зовнішні ознакиу новонароджених помітні всім, вони можуть свідчити про масу інших проблем зі здоров'ям у малюка. Тому діагноз обов'язково потрібно підтверджувати генетичним аналізом на каріотип та інші лабораторні дослідження. Зазвичай новонароджений із синдромом Дауна відрізняється від інших дітей такими відхиленнями:

  • плоска особа, потилиця, перенісся;
  • брахіцефалія – аномально короткий череп;
  • брахімезофалангія – короткі пальці через недорозвинення середніх фаланг;
  • клинодактилія (скривленість) мізинця;
  • широка шкірна складка на аномально короткій шиї;
  • епікантус – вертикальна складка шкіри над очною щілиною;
  • гіперрухливість суглобів;
  • відкритий рот із-за низького тонусу м'язів та особливої ​​будови піднебіння;
  • короткі кінцівки;
  • аркоподібне піднебіння;
  • борозенчаста мова;
  • короткий ніс;
  • поперечна (мавпа) долонна складка;
  • вроджений лейкоз чи порок серця;
  • страбізм - косоокість;
  • кілеподібна або лійкоподібна деформація грудей;
  • плями Брушфільда ​​- пігментні плями на райдужній оболонці;
  • епісиндром – комплекс психічних порушень;
  • атрезія, стеноз дванадцятипалої кишки.

Не обов'язково новонароджені діти з синдромом Дауна володітимуть усіма названими вище відхиленнями. У когось буде один набір, хтось страждатиме іншими. З віком симптоми синдрому Дауна доповнюватимуться іншими ознаками:

  • після 8 років – катаракта;
  • зубні аномалії;
  • ожиріння;
  • слабкий імунітет;
  • схильність до хвороби Альцгеймера, лейкемії;
  • розумова відсталість;
  • заїкуватість.

Поява всіх цих фізіологічних особливостей обумовлена ​​наявністю тієї самої додаткової хромосоми у каріотипі таких дітей. У результаті вони повільніше, ніж їхні ровесники, розвиваються та проходять етапи соціалізації, спільні для всіх. Так як в медицині синдром Дауна - це одна з диференційованих форм олігофренії, отже, вона поділяється на кілька ступенів розумової відсталості.

Цікава лінгвістика.Прізвище доктора Дауна збігається за значенням з англійським словом"вниз". Через це народилася популярна помилка про те, що людей із синдромом Дауна так назвали через їхню розумову відсталість. Хоча це не так: захворювання отримало свою назву у 1965 році виключно на ім'я лікаря.

Ступені

Залежно від глибини розумової відсталості, розрізняють такі ступені синдрому Дауна:

  1. Глибока.
  2. Важка.
  3. Середня (помірна).
  4. Слабка (легка).

Дітки зі слабким ступенем можуть мало відрізнятися від однолітків і досягти достатніх висот, чому є чимало підтверджень. Тоді як люди, у яких глибокий або тяжкий ступінь патології, ніколи не зможуть вести звичайний спосіб життя. Це дуже важка ноша не стільки для них самих, скільки для батьків. Тому так важливо заздалегідь дізнатися про діагноз. Тож на якому терміні визначають синдром Дауна, і з допомогою яких методик?

Це цікаво.Чоловіки із цим синдромом стерильні і не можуть мати дітей.

Діагностика

Важливу роль виявленні даної хромосомної патології грає своєчасна діагностика, яка проводиться зазвичай ще за вагітності з допомогою сучасних методик і скринінгів.

УЗД

Чи можна з УЗД визначити синдром Дауна, і на якому терміні? Так, існують ультразвукові ознаки (їх ще називають маркерами) цього генетичного відхилення. Однак жоден з цих маркерів УЗД не є вірним і абсолютно абсолютним симптомом синдрому Дауна. Для підтвердження діагнозу необхідні додаткові дослідження.

Генетичні тести

Пропонуються сім'ям, у яких ризик народження малюка з таким синдромом дуже високий.

Інвазивні обстеження

  1. - Пункція амніотичної оболонки з метою лабораторного дослідження навколоплідних вод.
  2. Біопсія хоріона – отримання тканини хоріону (зовнішньої оболонки зародка) для виявлення та профілактики хромосомної патології.
  3. Кордоцентез – отримання пуповинної крові плода.

Неінвазивні обстеження

  1. Пренатальна скринінгова програма

Результати говорять про ризик народження дитини із синдромом Дауна, але не підтверджують на 100% діагноз. Проводиться два скринінги - у I та у II семестрах. Вони припускають аналіз крові та УЗД. Призначається особливий аналіз на синдром Дауна у вагітних – на ХГЛ (хоріонічний гонадотропін – речовина, що виділяється плодом). Щоб здати кров, не потрібно спеціальної підготовки (наприклад, дієти). Вранці, натще, проводиться забір крові з вени.

  • I триместр: аналіз крові на синдром Дауна призначається до 13-го тижня. Результат: вміст ХГЛ підвищений, PAPP-A (особливий білок) знижений. За таких показників виробляється біопсія хоріона.
  • II триместр: аналіз крові на синдром Дауна дає матеріал для дослідження вже 4-х елементів, а не двох (ХГЛ, естріол, АФП, інгібін-А).

Якщо було визначено високий ризик синдрому Дауна по першому скринінгу (1 до 500), додатково призначаються інвазивні дослідження вже на ранніх термінахвагітності, щоб своєчасно ухвалити рішення. Проте результат скринінгового тесту, як свідчить практика, який завжди точний. Непоодинокі випадки, коли і УЗД, і аналіз крові підтверджують діагноз, батьки, незважаючи на це, залишають малюка в живих, і він народжується без генетичних аномалій. Щоб уникнути таких помилок, було розроблено інноваційну діагностичну методику.

  1. Пренатальна діагностика основних трисомій

Це новий метод, який полягає у повногеномному секвенуванні каріотипу, ДНК плода, яка вільно циркулює у материнській крові. Така діагностика порівняно з інвазивними методиками є більш достовірною. Останні супроводжуються механічною роботою лікарів-генетиків, у якій у 10% випадків допускається помилка. Неінвазивне дослідження трисомій виконується секвенаторами останнього покоління за допомогою математичного аналізу. Це гарантує правильний результат 99,9%. Найпоширеніші і добре зарекомендували себе методики:

  • Найперший неінвазивний тест, заснований на заборі крові з вени у вагітної жінки - MaterniT21 PLUS.
  • Тести компаній Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics та Natera (США).
  • ДОТ-тест (спільна розробка Росії та США).
  • Китайський тест на синдром Дауна під час вагітності генетичної компанії BGI.

Тож сучасні методики дозволяють визначити синдром Дауна під час вагітності та допомагають батькам прийняти певне рішення. Тому всі аналізи та тести призначають у I та II семестрах, тому що на 20 тижні буває надто пізно: дитина починає ворушитися.

На сьогоднішній день частка жінок, які перервали вагітність через пренатальну діагностику цієї патології, становить близько 92%. Можливо, впливає той факт, що такий діагноз ставиться протягом усього життя: синдром не лікується. Батьки можуть лише покращити умови життя такої дитини.

Цікавий факт.Про людей із синдромом Дауна знято чимало фільмів, які здобули визнання та всесвітню популярність: «Темпл Грандін», «Я теж», «Такі, як ми».

Лікування

Відразу варто зазначити, що лікування синдрому Дауна є рядом заходів, спрямованих на поліпшення якості життя хворих. Виправити ДНК ніхто не може, так що на одужання сподіватися не доводиться. Існують спеціально розроблені програми допомоги сонячним дітям. Вони передбачають розвиток у кожної дитини:

  • мови;
  • моторних навичок;
  • комунікативних здібностей;
  • навичок догляду за собою.

Команди лікарів, які працюють з ними, включають:

  • педіатра;
  • кардіолога;
  • гастроентеролога;
  • ендокринолога;
  • невропатолог;
  • фізіотерапевта;
  • аудіолога;
  • логопеда та ін.

Для підтримки та нормального розвитку ЦНС сонячним дітям періодично призначають препарати для покращення кровообігу головного мозку:

  • пірацетам;
  • церебролізин;
  • амінолон;
  • вітаміни із групи В.

Іноді таке комплексне лікуваннядає свої результати. Але здебільшого прогнози на майбутнє типові і цілком передбачувані.

Зі світу - по нитці.Є люди з синдромом Дауна, які досягли у житті успіху і стали відомими особистостями. Це художник Раймонд Ху, плавчихи Марія Лангова та Карен Гафні, адвокат Паула Саж, актори Сергій Макаров, Паскаль Дюкенн та Макс Льюїс, музикант Рональд Дженкінс.

Прогнози

Як показує практика, діти із синдромом Дауна можуть у майбутньому розвиватися по-різному. Ступінь розумової та мовної затримкибуде залежати як від вроджених чинників, а й від додаткових занять із нею. Такі малюки цілком навчаються, хоча їм дається цей процес насилу, і тому вони відстають від своїх однолітків. Ось типові прогнози медиків при належному догляді за сонячними дітьми та відповідному лікуванні:

  • багато хто із запізненням, але все-таки може навчитися говорити, ходити, читати, писати - робити більшу частину з того, що під силу всім іншим;
  • у них будуть;
  • можуть навчатися як і спеціалізованих, і у звичайних школах;
  • деякі люди із синдромом Дауна змогли закінчити навіть університети: це іспанець Пабло Пінеда, японка Айа Івамото;
  • можливі шлюби;
  • 50% жінок можуть мати дітей, але 50% з них будуть народжені з відхиленнями, у тому числі не виключено синдром Дауна;
  • стурбовані батьки часто запитують, скільки живуть діти із синдромом Дауна: так ось тривалість їхнього життя на сьогоднішній день за відповідних умов становить близько 50 років;
  • ризик розвитку ракових пухлин у таких людей мінімальний.

Є й негативні наслідки синдрому Дауна щодо фізіологічного здоров'я, які усуваються додатковою терапією:

  • кардіологічні захворювання (вроджені вади серця);
  • лейкози;
  • хвороби Альцгеймера;
  • ослаблений імунітет, через який сонячні дітки часто страждають від усіляких інфекцій;
  • порушення травлення (мегаколон, непрохідність);
  • апное сну;
  • ожиріння;
  • неправильна робота щитовидної залози;
  • епілепсія;
  • рання менопауза;
  • проблеми зі слухом;
  • паганий зір;
  • слабкість кісток.

Як виявить себе в майбутньому синдром Дауна в тому чи іншому випадку, не може сказати жоден фахівець. У цьому питанні все дуже індивідуально. Батьки можуть лише орієнтуватися на дані прогнози і готувати себе до різних наслідків такого незвичайного генного відхилення. Чи можна якось убезпечити свого малюка від такого розвитку подій?

А Ви знали, що...у сім'ях багатьох відомих людейвиховуються діти із синдромом Дауна? Цим захворюванням страждають син актриси та співачки Евеліни Бледанс, дочка Лоліти, онук Бориса Єльцина, дочка відомого політика Ірини Хакамади.

Профілактика

Надійних, перевірених, гарантованих методів профілактики синдрому Дауна немає. Медики рекомендують наступне:

  • своєчасне генетичне консультування ще до зачаття та після нього;
  • виношування малюка в молодому віці до 40 років (це стосується і батька, і матері);
  • прийом всіх і особливо фолієвої кислоти при плануванні вагітності та у першій її половині.

Потрібно розуміти, що у народженні дитини із синдромом Дауна батьки не винні. Це лише випадковість, помилка в геномі. Вона приводить у наш світ сонячних, незвичайних дітей – добрих, наївних, дуже довірливих, завжди відкритих та усміхнених. Через свої особливості такі люди до кінця життя залишаються безневинними дітьми, які потребують допомоги, любові та розуміння.

Медичні дослідження завжди проводилися з метою виявлення або запобігання розвитку серйозних хвороб у людини. Після появи немовляти світ його стан піддається детальному аналізу. Неонатолог оцінює загальні параметри здоров'я та фіксує наявність відхилень від норми. Ознаки синдрому Дауна у новонароджених дозволяють виявити недугу і направити всі сили на її зупинення. Додатково встановлюється рівень розвитку недуги. Висновки робляться на підставі. Вперше цим питанням став займатися Джон Даун. Їм усі хворі були умовно поділені на п'ять груп, у кожній з яких є певний характер та специфікація прояву патології.

Основні ознаки синдрому у немовлят

Важко діагностувати синдром Дауна у новонародженого відразу після його появи на світ. Аналізу піддаються зовнішні та внутрішні ознаки відхилення стану від норми.

У дітей з патологією існує низка особливостей:

  • Куточки очей дивляться нагору. При цьому очевидно видно косий розріз.
  • Форма голови більш плоска. Додатково можна зафіксувати плескату особливість.
  • Порожнина рота має невеликий об'єм, тому мова може мимоволі вивалитися. Згодом цієї звички вдається позбутися.
  • При уважному вивченні долоні можна побачити поперечну смугу, пальці коротше звичайного, а мізинець злегка загинається всередину.
  • М'язи суглобів завжди перебувають у розболтаному стані. У дитини постійно фіксується стан млявості.
  • Новонароджений має невеликий зріст та вагу.
  • Шкірна складка на лобі яскраво виражена у будь-якому мімічному стані.
  • Ніс має сідлоподібну форму.
  • Підборіддя та рок має невеликий розмір.
  • Мова товста, і на ній можна зафіксувати наявність глибоких борозенок.
  • У внутрішній частині ока можна розглянути великі складки зі шкіри.
  • Між великим та вказівним пальцями знаходиться глибока посадка.

Виникає питання: Як визначити синдром Дауна? Для цього немовляті пропонується пройти хромосомний тест. Його результати дозволять підтвердити чи спростувати діагноз. Хвороба виникає і натомість хромосомних змін.

Діти з синдромом Дауна мають низку відмінних зовнішніх характеристик

Синдром Дауна у новонароджених має яскраво виражені риси. Їх можна розглянути одразу після народження. Однак деякі з них вдається виявити лише через певний час. У цьому питанні необхідно в обов'язковому порядку дізнатися про думку фахівця. Батьки не зможуть самостійно поставити діагноз.

Аналіз проводиться лише за зовнішніми ознаками. Додатково відсутня потреба у процедурах. Достатньо проведення ретельного огляду. У його ході можуть бути також виявлені білі цятки на райдужній оболонці ока. Візуально ознаками даунізму також є косоокість і неправильне положення грудної клітки. Це не єдині симптоми негативного стану. Усі діти з патологією зовні схожі одна на одну, незважаючи на те, що батьки у них різні.

Діти із синдромом Дауна мають пройти також серію спеціальних аналізів. Їхня кінцева мета – виявити хромосомні зміни. Аналізується їх склад та кількість.

Крім описаних вище ознак у дітей із патологією спостерігаються також інші зміни у стані здоров'я:

  • Знижений рівеньзахисних реакцій організму
  • Малята відстають у розумовому та психологічному розвитку від своїх однолітків.
  • Спостерігаються порушення фізіологічної форми.
  • Неправильна робота серця та судин.
  • Наявність інших супутніх хвороб.

Особливості проведення діагностики

На сьогоднішній день ймовірність розвитку захворювання у плода можна дізнатися навіть під час вагітності. Інноваційні технології останнім часом стали дуже розвиненими. Саме тому жінок надсилають на обов'язковий тест. Для цього потрібно пройти перинатальний скринінг. Для отримання достовірної картини процедура має бути проведена тричі за всю вагітність.

Якщо у дитини підозрюють цю патологію, то розглядається необхідність штучного переривання процесу вагітності. Однак у такому разі жінці доводиться зіштовхнутися із серйозним вибором у своєму житті. Далеко не кожна людина готова взяти на себе відповідальність у цьому питанні. На сьогоднішній день патологія зустрічається дедалі частіше. Є й позитивний момент – за певних обставин така людина може стати успішною. Багато дітей успішно навчаються у школі, закохуються та ведуть цілком повноцінне життя. Завдання батьків у такому разі – направити всі сили на правильне виховання та розвиток свого малюка. Їхня любов зможе створити справжнє диво і подарувати життя «сонячній дитині» в нормальному режимі.

Постановка діагнозу даун має велика кількістьпомилок. Про це обов'язково попереджають жінку в період забору матеріалу. Саме тому більшість із них не хочуть вбивати свого здорової дитинита сподіватися на краще. Кожна людина має право на життя, і далеко не у всіх пар виходить згодом народити другого здорового малюка.


Любов батьків допоможе малюкові адаптуватися

Особливості прояву синдрому у новонароджених дітей

Кожна сім'я, що любить, мріє про появу на світ здорової крихти. На жаль, на сьогоднішній день генетичні аномалії трапляються все частіше. Статистика свідчить, що такі синдроми визначаються у десяти випадках із ста.

Немовля зараховується до рядів даунів у тому випадку, якщо у нього були зафіксовані аномалії у будові хромосом. Кожна здорова дитина має 23 пари хромосом. У такому разі одна половина комплекту прийшла до нього від матері, а друга від батька. Якщо в малюка діагностується даунізм, то першій парі його генів фіксується зайва хромосома. У результаті виходить, що він має не 46, а 47 клітин, які відповідають за генетичний код. Для виявлення аномалії у дитини достатньо провести аналіз крові.

Під час виношування плода жінка обов'язково має здати біологічний матеріал на каріотип. Завдяки йому вдасться знайти зайву хромосому у плода. Після визначення ймовірності відхилення у майбутньому жінка змушена буде ухвалити рішення про продовження вагітності або зробити аборт. Медики наполягають на штучному перериванні вагітності.

Грудні діти із синдромом Дауна мають певні зовнішні характеристики. З віком вони стають більш вираженими. Відразу після появи малюка на світ неонатолог аналізує наявність або відсутність наступних ознак:

  • Очі мають монголоїдний тип і можуть трохи косити.
  • Високим ступенем площини характеризуються в комплексі потилиця, обличчя та перенісся.
  • Кінцівки набагато коротші від звичайного.
  • Голова непропорційна тулубу і виглядає маленькою.
  • Обидві губи значно стовщені.
  • У дитини рот постійно знаходиться у відкритому стані.
  • Додатково фіксується поганий розвиток статевих органів та системи в цілому.
  • Пальці товсті та короткі.
  • Шкіра виглядає надмірно набряклою і вологою.

Дитина виглядає не здоровою. У процесі зростання та розвитку у нього спостерігаються поганий зір та слух. Патології розвиваються також у шлунку, кишечнику, серці та судинах.

Ключові відмінності

Будь-який батько зробив би все для того, щоб у нього народилася здорова дитина. Для запобігання негативній ситуації існує попередній аналізкрові на біохімічному рівні У його основі лежить виявлення спеціальних маркерів, виходячи з аналізу яких виявляються хромосомні відхилення у майбутньої дитини. Проте можливість їхнього проведення сьогодні існує лише у великих містах. Інші варіанти досліджень не дають 100% гарантію правильного результату. Саме тому батьки самостійно приймають рішення щодо доцільності збереження плода. Науково вдалося встановити, що діти із синдромом Дауна найчастіше з'являються у жінки старше 35 років.

Не всі діти з цим діагнозом мають схожі між собою риси. Найчастіше вони мають лише подібні зовнішні характеристики. Певні риси вони беруть від батьків. В іншому можна виявити їхню схожість як між сестрами і братами. На жаль, всі вони сильно відстають у розвитку своїх однолітків. Деякі з представників не можуть навчатися та сприймати матеріал. Інші цілком можуть навчатися у школі та повністю самостійно себе обслуговують.

Особливості розвитку дитини з патологією

У дітей із синдромом Дауна фіксуються очевидні порушення у процесі мислення. Вони розвиваються набагато повільніше за своїх однолітків. Проте деяким батькам вдається їх соціалізувати та навчити правильно реагувати на зовнішні обставини. Головна відмінність цих людей – наївність.


Діти із синдромом зовні схожу між собою

Якщо сім'я прийняла рішення про народження дитини із синдромом, то жінка повинна обов'язково отримати консультацію фахівця у цій галузі. Він допоможе їй позбутися депресії. Психологи допомагають змиритися з подальшим життям із хворою дитиною. Батьки повинні розуміти, що їхнє чадо буде особливим, тому доведеться приділяти йому багато уваги. Дітей із синдромом Дауна не вважають хворими. Вони мають особливе сприйняття світу. Додатково батькам доведеться зіткнутися з низкою операцій, які необхідно провести для усунення патологій у роботі внутрішніх органів. Патологія призводить до розвитку відхилень у роботі внутрішніх органів. Протягом першого року життя доцільно стати на облік у педіатрію та регулярно обстежувати щитовидну залозу. Далі дитина має побувати на обстеженні обов'язково один раз на рік.

Вчені та психологи не перестають боротися з цією проблемою, тому шукають та розробляють спеціальні адаптаційні програми. Батькам пропонується брати участь у ній з моменту настання дитині 6 місяців. На сьогоднішній день вже є випадки, за яких батькам вдалося повністю пристосувати свою дитину до життя в суспільстві. Додатково слід зазначити, що дауни можуть виконувати просту роботупротягом усього свого життя.

Діти з патологією можуть стати учнями звичайної загальноосвітньої школи. Однак для них існують спеціальні школи, у яких застосовуються спеціальні адаптаційні програми. Завдяки цьому будуть подолані усі хромосомні зміни. Батьки не повинні втрачати терпіння та сподіватися на краще. Важливо завжди любити дитину та працювати над її психологічним розвитком.

Незважаючи на активний розвиток технологій та медицини, синдром Дауна на сьогоднішній день є досить поширеним діагнозом. Захворювання дуже складне і до кінця не вивчене, внаслідок чого люди самі вигадують і створюють міфи, які часом суперечать один одному. Найчастіше перші питання виникають у вагітних при підозрі на синдром Дауна, перед багатьма постає дилема - залишати дитину або вирішувати аборт. Після народження малюка батьків хвилює, як виховувати дитину, як забезпечити їй нормальне життя та при цьому зберегти своє.

Що таке синдром Дауна

Синдром Дауна – це генетична аномалія, яка характеризується наявністю у дитини додаткової третьої 21 хромосоми. Загалом у наборі виходить 47 замість стандартних 46 хромосом – це й обумовлює усі симптоми. Хвороба отримала приписку "синдром", оскільки вона характеризується сукупністю симптомів, ознак та характерних проявів. Захворювання однаково часто зустрічається у представників обох статей, різних національностей та етнічних груп. Високий ризик народження дитини з аномалією у жінок, які народжують після 45 років.

Дітей із діагнозом синдрому Дауна в народі називають «сонячними». Зумовлено це тим, що діти часто посміхаються, випромінюють тепло, ніжність та доброту. Головною складністю є те, що вони вкрай погано соціалізуються та пристосовуються до звичного життя, оскільки спостерігається затримка у розвитку, складності у самообслуговуванні та проблеми з мовленням.

Розрізняють 4 основні ступені хвороби: слабка, середня, важка та глибока. Діти з першим ступенем синдрому Дауна практично не відрізняються від звичайних дітей і часто відмінно адаптуються в суспільстві і займають дуже престижне місце в соціумі. Малята з глибокою хворобою не можуть вести звичний соціалізований спосіб життя, що значно ускладнює життя батькам.

Причини синдрому Дауна

Питання причини розвитку синдрому Дауна залишається відкритим, оскільки зі стовідсотковою точністю встановити ці факти не вдалося. Вчені встановили факти, що підвищують ризик розвитку аномалій у каріотипі дитини:

  • Вік матері віком від 40 років, а батька – 42.
  • Дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності

Вчені визначили, що на розвиток аномалій ніяк не впливає довкілля, ведення способу життя батьків та інші суб'єктивні чи об'єктивні фактори. Тому батькам «сонячних» дітей не варто звинувачувати себе у розвитку патології.


Ознаки синдрому Дауна

Симптоми синдрому Дауна легко визначаються відразу після народження малюка, оскільки характерні лише для цього захворювання та досить яскраво виражені. Завдяки активному розвитку медицини встановити порушення каріотипу можна ще за внутрішньоутробного розвитку плода. Це дозволяє батькам вирішити подальшу долю дитини, якщо вони готові до труднощів і любити малюка попри все – йому дається життя, але нерідко жінки наважуються на аборт.


Під час вагітності визначити синдром Дауна можна за допомогою ультразвукового дослідження плода та проведення низки генетичних аналізів (не можна ґрунтуватися лише на результатах УЗД). До основних ознак захворювання, які можна виявити під час внутрішньоутробного розвитку, належить:

  • Відсутність у плода носової кістки.
  • Наявність вад серця або аномалій у його функціонуванні.
  • Невеликі розміри лобової частки і мозочка - гіпоплазія.
  • Укорочені стегнові та ліктьові кістки.
  • Наявність кісток на сонячному сплетенні.
  • Збільшення ниркових балій.
  • Потовщення комірного простору.

Не завжди є всі симптоми і далеко не в кожному випадку це є 100% підтвердженням порушення каріотипу. Для отримання точного результату необхідно скласти додаткові генетичні аналізи та пройти спеціальні тести.


Після народження дитини з синдромом Дауна всі ознаки очевидні та добре помітні, але для підтвердження необхідно зробити генетичні проби, щоби виключити ймовірність розвитку іншого захворювання. Найчастіше у дітей спостерігаються такі симптоми:

  • Плоска потилиця, обличчя та перенісся (через відсутність носової кістки).
  • Короткий череп та пальці через недорозвиненість фаланг.
  • Скривленість мізинця та широко відставлений великий палець убік.
  • Широка складка шкіри на короткій шиї.
  • М'язова гіпотонія, надмірна рухливість суглобів.
  • Короткі кінцівки, носа.
  • Постійно відкритий рот.
  • Наявність лейкозу чи вродженої вади серця.
  • Комплекс психічних порушень дитини.
  • Деформація грудної клітки.

Не всі симптоми обов'язково присутні у кожної хворої дитини. У деяких може бути один набір ознак, у інших зовсім інший. З віком основні симптоми погіршуються і зростає ймовірність розвитку інших недуг: проблеми з зубами, ослабленість імунітету, як результат часті застудні та інфекційні хвороби, затримка розумового та мовного розвитку.

Діагностика хвороби

Встановити діагноз можна лише після ретельної діагностики, що включає низку заходів, спрямованих на виявлення аномалій ДНК. Визначити перші ознаки хвороби можна ще під час вагітності, для цього використовуються такі методи:


Лікування синдрому Дауна

Синдром Дауна - це невиліковне захворювання, оскільки змінити ДНК не в змозі ніхто. Але існує низка методів, які спрямовані на покращення загального стану хворого, підвищення якості його життя. Обов'язково у лікуванні дитини бере участь ціла низка лікарів – це окуліст, педіатр, невропатолог, логопед та інші. Основні їх дії спрямовані на нормалізацію мови, моторних здібностей, покращення здоров'я та навчання навичок з догляду за собою.

Не уникнути сонячним дітям і медикаментозного лікування, яке включає:

  • Препарати для нормалізації кровообігу у головному мозку: Пірацетам, Амінолон, Церебролізин.
  • Вітамінні комплекси задля зміцнення загального стану здоров'я.
  • Нейростимулятори.

Внаслідок багаторічних вивчень дітей із синдромом Дауна та їх розвитку, вчені дійшли висновку, що всі вони розвиваються абсолютно по-різному. Затримка розвитку залежить від лікування, проведених тренінгів з малюком та ступеня ураження. При регулярних заняттяхз дитиною він може навчитися сам ходити, говорити, писати, здатний освоїти навички догляду за собою. Вони можуть відвідувати загальноосвітні школи, закінчувати інститути, одружуватися і навіть продовжувати рід.

Але не завжди результат настільки сприятливий, часто з віком у дітей з'являється ряд ускладнень, як правило, стосуються вони фізичного здоров'я. До найпоширеніших недуг відносяться хвороби серця, органів травлення, порушення роботи імунної та ендокринної систем. Розвиваються проблеми зі слухом, зором, сном, нерідко трапляються випадки апное. У 25% пацієнтів спостерігається лейкоз, хвороба Альцгеймера, ожиріння та епілепсія.

Величезною проблемою є те, що жоден фахівець не здатний спрограмувати чи передбачити, як розвиватиметься хвороба. Все залежить від індивідуальних особливостей, ступеня хвороби та занять з малюком

Профілактика хвороби

На сьогоднішній день немає методів профілактики, які б гарантували 100% захист від розвитку синдрому Дауна у дитини. До загальним рекомендаціямналежить повне обстеження, зокрема генетичне, до зачаття; вагітність та народження дитини до 40 років; прийом необхідних вітамінних препаратівпід час виношування малюка.

Синдром Дауна у дітей часто визначається вже при народженні – за сумою певних фізичних характеристик, властиві людям з цією генетичною патологією

У деяких дітей спостерігаються лише кілька ознак, в інших – чи не всі. Оскільки деякі з цих особливостей також можуть спостерігатися у людей, які не мають синдрому Дауна, для підтвердження діагнозу має бути зроблено генетичне тестування.

Ознаки, характерні для дітей із синдромом Дауна:

Інші проблеми зі здоров'ям, пов'язані із синдромом Дауна

Близько 50% дітей із синдромом Дауна народжуються з вадами серця, причому настільки серйозними, що дитина може відчувати серцеву недостатність вже невдовзі після появи світ. Однак не всі вади серця діагностуються за зовнішніми ознаками, тому всім дітям із синдромом Дауна має бути зроблена ехокардіограма протягом перших кількох місяців життя, щоб переконатися в наявності чи відсутності у дитини проблем із серцем. Незначні дефекти можна компенсувати за допомогою ліків, проте серйозні вади серцево-судинної системи потребують хірургічного втручання.

Люди із синдромом Дауна мають більше гормональних проблем, ніж населення загалом. Близько 10% дітей із синдромом Дауна та 50% таких дорослих страждають від патологій щитовидної залози. Найбільш поширене серед людей із синдромом Дауна таке захворювання, як гіпотиреоз – стан, обумовлений тривалим стійким недоліком гормонів щитовидної залози. Гіпотиреоз можна компенсувати за допомогою ліків.

Більш ніж у половини дітей із синдромом Дауна відзначаються проблеми із зором: косоокість, короткозорість, далекозорість або катаракта. У багатьох випадках виправити ситуацію можна за допомогою окулярів чи хірургічного втручання.

Порушення слуху також дуже часто зустрічається у дітей із синдромом Дауна, тому їх мають регулярно обстежувати офтальмолог та лор, щоб своєчасно виявити проблеми із зором та слухом. В іншому випадку доведеться вирішувати і проблему з розвитком мови, яка з'явиться як наслідок патологій слуху та зору.

У пацієнтів із синдромом Дауна відзначений набагато вищий (у 15–20 разів) ризик розвитку лейкемії порівняно з звичайними людьми. Причому хвороба, як правило, проявляється протягом перших трьох років життя дитини, але має вищий відсоток лікування, ніж середньостатистичний. Тимчасова форма лейкемії у дітей із синдромом Дауна також може розвиватися відразу після народження, але зазвичай вона проходить сама собою протягом перших двох-трьох місяців.

Приблизно 10–12% дітей, народжених із синдромом Дауна, також страждають від патологій розвитку шлунково-кишкового трактуякі зазвичай потребують хірургічного втручання.

Приблизно у чверті дорослих (старше 35 років) людей із синдромом Дауна спостерігаються ознаки хвороби Альцгеймера (деменції). Зазвичай хвороба Альцгеймера не розвивається у віці до 50 років, і тільки у 5-10% дорослого населення старше 65 років фіксуються її симптоми.

Зателефонуйте своєму лікарю і поговоріть про синдром Дауна, якщо ви вагітні або плануєте вагітність, а також маєте (або ваш партнер) у сімейній історії випадки народження дітей із синдромом Дауна.

Синдром Дауна вперше був описаний відомим британським лікарем Джоном Ленгдоном Дауном, який розпочав свою дослідницьку роботу у 1882 році, а у 1886 році публічно опублікував її результати.

Це одна з тих патологій, про яку має уявлення кожна людина. Ця хвороба особливо хвилює майбутніх мам, які з побоюванням чекають на перший скринінг. За даними останніх десятиліть, дана патологія зустрічається у кожного 700 малюка, що народився.

Статистика кількох останніх роківпоказує іншу цифру – 1 народжена дитина з патологією на 1100 новонароджених, що стало можливим завдяки високоточній пренатальній діагностиці та ранньому перериванню такої вагітності.

Близько 80% дітей з цією патологією народжуються у жінок віком до 35 років – незважаючи на відносно малий ризик розвитку у плода цієї хромосомної патології, у цій віковій групі спостерігається пік народжуваності. Щорічно у всьому світі додається близько 5000 новонароджених малюків із синдромом Дауна.

Синдром Дауна однаково страждають і дівчатка і хлопчики, захворювання не має етнічного поширення і зустрічається повсюдно.

У 2006 році, 21 березня було запроваджено Міжнародний день людей із синдромом Дауна. Цей день проводиться для того, щоб підвищити поінформованість суспільства у питаннях цієї нерідкої патології та покращити якість життя хворих людей. Число 21 було обрано внаслідок причини захворювання – трисомії по 21 хромосомі, а місяць березень уособлює трисомію, оскільки є третім місяцем на рік.

Причини розвитку синдрому Дауна

Причини виникнення синдрому Дауна криються у внутрішньоутробному формуванні хромосомної патології плода, що характеризується утворенням додаткових копій генетично закладеного матеріалу 21-ї хромосоми, або всієї хромосоми (трисомія), або ділянок хромосоми (наприклад, через транслокацію). Нормальний каріотип здорової людини складається із 46 хромосом, а при синдромі Дауна каріотип сформований 47 хромосомами.

Причини появи синдрому Дауна якимось чином пов'язані з умовами довкілля, поведінкою батьків, прийомом будь-яких препаратів та інші негативними явищами. Це випадкові хромосомні події, які, на жаль, неможливо запобігти чи змінити надалі.

Чинники ризику розвитку синдрому Дауна

Вік майбутньої мамивпливає на ризик розвитку синдрому Дауна у дитини:

  • у віковому проміжку від 20 до 24 років можливість формування даної патології становить 1 до 1562;
  • у віці 25-35 років такий ризик становить уже 1 до 1000;
  • у віці 35-39 років ризик зростає до 1 до 214;
  • у віці старше 45 років ризик збільшується до 1 до 19 років.

Що стосується віку майбутнього тата, то науково доведено ризик народження дітей із даним синдромом у чоловіків віком від 42 років.

Існує комп'ютерна програма «PRISCA», яка враховує дані УЗД, фізикальних гінекологічних досліджень та інші фактори та здійснює розрахунок ризику вродженої патології плода. Для розрахунку ризику синдрому Дауна, ризику розвитку вад центральної-нервової системи (дефект нервової трубки) враховується:

  • Вік матері
  • Куріння
  • Термін вагітності
  • Етнічна приналежність
  • Вага тіла
  • Кількість плодів
  • Захворювання на цукровий діабет
  • Наявність ЕКО

Чи можлива передача синдрому Дауна у спадок?

Трисомія по 21 хромосомі (а це приблизно 90% випадків захворювання) не успадковується та спадково не передається; те саме стосується мозаїчної форми патології. Транслокаційна форма захворювання може бути спадково обумовленою, якщо у когось із батьків була збалансована хромосомна перебудова (це означає, що частина хромосоми змінюється місцями з частиною якоїсь іншої хромосоми, не призводячи до патологічних процесів). При передачі такої хромосоми наступного покоління виникає надлишок генів 21 хромосоми, що призводить до захворювання.

Варто зазначити, що діти, народжені від матерів, які страждають на синдром Дауна, у 30-50% випадків народжуються з таким же синдромом.

Як дізнатися про синдром Дауна під час вагітності?

Оскільки причини синдрому Дауна у плода є генетично обумовленими, цю патологію дитини можна розпізнати ще в утробі матері. Якщо підозрюється синдром Дауна, ознаки при вагітності визначаються вже в першому триместрі.

Діагностика синдрому Дауна визначає ризик розвитку цієї патології у плода. Дослідження проводиться строго в період від 11 до 13 тижнів та 6 днів вагітності.

  • Визначення рівня β-субодиниці хоріонічного гонадотропіну (гормону вагітності ХГЛ) у венозній крові матері. При даній хромосомній патології плода визначатиметься підвищений рівень β-субодиниці ХГ понад 2 Мом;
  • Визначення рівня РАРР-А – протеїну-А плазми крові вагітної, асоційованої з вагітністю. Високий ризик синдрому пов'язаний з показником РАРР-А менше 05 МоМ;
  • Визначення товщини комірного простору за допомогою УЗД плода. При синдромі Дауна цей показник перевищує 3 мм.

При поєднанні трьох описаних показників ймовірність синдрому Дайна у плода становить 86%, тобто. діагностика є досить точною та показовою. Для ухвалення рішення про збереження вагітності або її переривання жінці, у якої виявлено ознаки синдрому Дауна у плода, пропонується провести трансцервікальну амніоскопію.

При цьому дослідженні через шийку матки проводиться забір ворсин хоріону, які вирушають на генетичне дослідження, за результатами якого вже зі стовідсотковою достовірністю можна підтвердити або спростувати цей діагноз. Дослідження не належить до групи обов'язкових, рішення про проведення приймають батьки. Оскільки воно пов'язане з певним ризиком для подальшого перебігу вагітності, багато хто відмовляється від подібної діагностики.

Діагностика синдрому Дауна у другому триместрі - це також комбінований скринінг, який проводять між 16 та 18 тижнями.

  • Визначення рівня ХГЛ у крові вагітної – при синдромі Дауна показник вищий за 2 Мом;
  • Визначення рівня а-фетопротеїну у крові вагітної (АФП) – при синдромі Дауна показник менше 0,5 Мом;
  • Визначення вільного естріолу в крові – показник менше 0,5 ММ характерний для синдрому Дауна;
  • Визначення інгібіну А в крові жінки – показник більше 2 Мом характерний для синдрому Дауна;
  • УЗД плоду. Якщо є синдром Дауна ознаки УЗД будуть наступні:
    • менші розміри плоду щодо норми на строк 16-18 тижнів;
    • скорочення або відсутність носової кістки у плода;
    • зменшення розмірів верхньої щелепи;
    • укорочення плечових та стегнових кісток у плода;
    • збільшення розміру сечового міхура;
    • одна артерія у пуповині замість двох;
    • маловоддя або відсутність навколоплідних вод;
    • прискорене серцебиття у плода.

При поєднанні всіх ознак жінці пропонується інвазивна діагностика щодо генетичного дослідження:

  • трансабдомінальна аспірація ворсин плаценти;
  • трансабдомінальний кордоцентез із пункцією судин пуповини.

Відібраний матеріал досліджується в генетичній лабораторії та дозволяє точно визначити наявність чи відсутність даної патології у плода.

Британськими вченими у 2012 році було розроблено новий високоточний тест на наявність синдрому Дауна у плода, результат якого оцінюється у 99%. Він полягає у дослідженні крові вагітних та підходить абсолютно для всіх жінок. Однак поки що він не введений у світову практику.

Як вирішується питання про переривання вагітності щодо високого ризику синдрому Дауна у плода?

Коли народжуються діти з синдромом Дауна, причини генетичного збою, що стався, дійсно неможливо встановити. Багато батьків сприймають це як випробування і вважають себе наділеними особливою функцією виховання та розвитку такої дитини. Але перед кожною вагітною з високим ризиком цієї патології постає питання вирішення долі своєї вагітності. Лікар не має права наполягати на перериванні, але він повинен уточнити це питання та попередити про всі можливі наслідки. Навіть при виявленні патологій, несумісних з життям, ніхто не має права схиляти жінку до рішення зробити ), а тим більше змушувати це робити.

Таким чином, доля вагітності із патологією плоду вирішується лише батьками. Батьки мають право повторити діагностику в іншій лабораторії та клініці, проконсультуватися у кількох генетиків та інших фахівців.

Ознаки синдрому Дауна у новонародженого

Ознаки синдрому Дауна у новонароджених визначаються відразу після народження:

Коли народжуються діти із синдромом Дауна зовнішні ознаки, перелічені вище, визначатиметься практично все. Діагноз підтверджується після здавання генетичного аналізу на каріотип.

Чи може дитина з синдромом Дауна вирости розумово та фізично повноцінною людиною?

Це питання обов'язково постає і перед тими батьками, які ще ухвалюють рішення, перервати чи зберегти вагітність, і перед тими, хто вже носить на руках дорогоцінний кульок із новонародженим малюком.

Наслідки формування додаткової копії хромосоми сильно різняться і залежить від кількості зайвого генетичного матеріалу, від генетичного оточення, котрий іноді від чистої випадковості. Величезне значення має індивідуальна програма розвитку такої дитини і, звичайно, супутні патології, яких у таких діток спостерігається чимало.

Звичайно ж, це не глибокі інваліди, а діти, здатні навчатися, розвиватися та ставати адаптованими особистостями у сучасній соціальному середовищі. У той же час важливо розуміти, що кожна дитина з синдромом Дауна матиме різного ступеня виразності відставання у розумовому, мовному, фізичному розвитку. Ставити їх на одну лінію зі здоровими дітьми некоректно та й не потрібно, але й вважати «ненормальними людьми» також не можна.

Особливий фенотип робить цю патологію відомою. Справді, приховати від сторонніх очей таку особливість своєї дитини не вдасться. Але краще з першого вдиху прийняти свого малюка таким, яким він є, пишатися ним і не ховати від людей. Так, ці діти особливі, але не безнадійні. Мами дітей, які страждають набагато серйознішими патологіями, віддали б все за можливість помінятися місцями з мамами даунят, аби дитина могла жити і посміхатися.